Детски аутизъм МКБ F84.0

Разгледаното в това МКБ генерализирано (первазивно) разстройство в развитието — детски аутизъм — е състояние, което се проявява в ранна детска възраст и се характеризира с качествени нарушения в социалните взаимоотношения, значителни отклонения във вербалната и невербалната комуникация, както и ограничено, повтарящо се и стереотипно поведение.

Аутизмът засяга обработката на информация в мозъка чрез промяна на начина, по който нервните клетки (неврони) и техните синапси (мястото на контакт на една клетка с друга) се свързват и предават нервни импулси.

Обикновено родителите забелязват признаците на заболяването през първите 2 години от живота на детето.
Тези признаци често се развиват постепенно, въпреки че някои деца с аутизъм се развиват нормално, но след това настъпва регресия (обратно развитие).

Това, което отличава аутизма и свързаните с него разстройства от аутистичния спектър от другите нарушения в развитието, са нарушените социални взаимоотношения (социален дефицит).

При 0.5%-10% от хората с разстройство от аутистичния спектър могат да се установят необичайни способности, вариращи от изолирани умения (например решаване на сложни аритметични задачи наум) до изключително редки таланти, наблюдавани при някои учени-аутисти.

История

Аутизмът е описан за първи път от детския психиатър Leo Kanner през 1940 година, който предполага, че детският аутизъм е резултат от отхвърляне на новороденото от емоционално студени родители (познато също като „теорията за майка-хладилник”).
През 50-те и 60-те години на миналия век Bruno Bettelheim популяризира тази теория.

Оттогава са проведени много проучвания, които отхвърлят тезите, че аутизмът е следствие на отглеждането на детето от емоционално студени майки.

Епидемиология

Разстройствата от аутистичния спектър засягат приблизително 10-15 на 10 000 човека в световен мащаб, като могат да засегнат всяка расова и етническа група, както и всички социално-икономически нива.

Различни проучвания показват, че през последните 2 десетилетия честотата на разстройствата от аутистичния център се е увеличила в редица страни, като броят на докладваните случаи на аутизъм се е увеличил драстично през 90-те години и началото на 2000 г.

Остава неясно обаче каква част от тези данни представляват действително увеличение на случаите и каква част отразяват промените в диагностичните дефиниции и практики, възрастта при поставяне на диагноза, както и осведомеността на широката общественост.

Честотата на разпределение на разстройствата от аутистичния спектър варират значително по пол.
Детският аутизъм засяга най-често момчета, които имат кариотип 46, XY (тоест нормален мъжки кариотип), като средното съотношение момчета:момичета е 4,3:1.

Изображение: www.freepik.com

Етиология

Точните причини за появата на аутизъм са неизвестни, като съществуват различни хипотези по този въпрос, включително:

Проблеми, свързани с бременността

При голяма част от хората, засегнати от аутизъм и сходните на него състояния, са налице неблагоприятни събития по време на пренаталния (преди раждането) и неонаталния (от раждането до 28-и ден) период, както и по време на раждането.
Не е ясно дали усложненията по време на бременността водят до аутизъм или дали аутизмът и усложненията се дължат на фактори на околната среда или други проблеми.

Терапията на жени с епилепсия, които желаят да имат деца, може да бъде предизвикателство, тъй като една жена с постоянни пристъпи изисква лечение, защото пристъпите могат да доведат до сериозни последици за бременната и плода.
Спирането на приема на антиконвулсанти при жена с епилепсия с цел избягване на тератогенен ефект може да предизвика неконтролирани епилептични пристъпи, които могат да бъдат фатални за бременната и плода.

Ювенилната миоклонична епилепсия, както и други конвулсивни нарушения, обикновено предизвиква пристъпи през периода на зряла възраст, поради което медикаментозната терапия през целия този период е разумен план на лечение.

Валпроат (valproate) показва много добри резултати в контрола на широк спектър от конвулсивни нарушения, но употребата му при жени в детеродна възраст е опасно поради големия риск за развитие на нарушения от аутистичния спектър, спина бифида (spina bifida) и други вродени дефекти.

Приемът на селективни инхибитори на обратното захващане на серотонина (SSRI), особено през първия триместър, може да увеличи риска за развитие на разстройство от аутистичния спектър в потомството.

Тежката хипотироксинемия (ниски нива на свободния тироксин, fT4) от страна на бременната през ранните етапи на бременността е свързано с повишен риск от раждането на дете с аутизъм — почти 4 пъти.

Инфекция

Инфекциозна причина при някои от случаите на аутизъм се предполага поради наличието на голям брой деца с аутизъм, родени от жени, които са прекарали рубеола по време на бременността.
Тези данни подкрепят хипотезата, че рубеолата е рисков фактор за развитие на детски аутизъм.

Фамилни и генетични фактори

Честотата на разстройствата от аутистичния спектър при деца, родени в семейства, които вече имат дете с такова заболяване, е 18.7%, а рискът е 2 пъти по-висок при деца, родени в семейства с 2 или повече деца със заболяване от аутистичния спектър.

Момичета, родени в семейства, в които вече има дете с разстройство от аутистичния спектър, са с 2.8 пъти по-висок риск за развитие на такова заболяване.

Синдромът на чупливата Х хромозома е състояние, което може да бъде установено чрез генетично изследване.

Аутизмът е също така се асоциира с туберозна склероза — заболяване, при които са налице специфични генетични мутации.

Изображение: www.freepik.com

Излагане на токсични вещества

Излагането на токсични вещества, химикали, отрови и други субстанции също се смята за рисков фактор за развитието на аутизъм, въпреки че ролята на токсините в развитието на аутизъм при деца не е доказана.

Има данни за връзка между експозицията на органохлорни пестициди през първи триместър на бременността и последващото развитие на заболяване от аутистичния център при деца.
Ето защо се препоръчва на бременните да избягват излагането на органохлорни пестициди.

Някои изследвания показват връзка между развитието на детски аутизъм и замърсяването на въздуха, особено през първия триместър на бременността.

Излагането на цианид, метилен хлорид, метанол и арсен също е свързано с повишен риск от развитие на аутизъм.

Възраст на родителите

Епидемиологични изследвания за показали, че рискът за поява на аутизъм в поколението се увеличава с напредване на възрастта на родителите.

Рискът е по-голям за деца с по-възрастен баща, отколкото с по-възрастна майка.

Ваксинация

Някои деца са развили аутизъм след имунизации, включващи ваксини срещу морбили, паротит и рубеола.
Въпреки това, различни проучвания не са открили никаква връзка между имунизациите в детска възраст, развитието на аутизъм и съпътстващите състояния.
Спазването на препоръчаните схеми за имунизация (имунизационен календар), включително прилагането на ваксина срещу морбили, паротит и рубеола, е силно препоръчително.

Изображение: www.freepik.com

Особености в развитието

Поведенческите характеристики и особеностите в развитието, които насочват към аутизъм, включват:

Регресия в развитието

Между 13% и 48% от хората с аутизъм са с нормално развитие до достигане на 15-30-месечна възраст, като след този момент губят вербалните и невербалните си способности за общуване.
При тези деца може да е налице вродена предразположеност за развитието на аутизъм.

Липса на протодекларативно посочване/показване

Под протодекларативно посочване се разбира използването на показалеца от страна на детето, за да се покаже на друг индивид, че е налице интерес към даден обект (предмет или друг човек).
Липсата на това поведение е прогностичен белег за развитие на аутизъм в по-късен етап.

Необичайни реакции към стимули на околната среда

Родителите на деца с аутизъм съобщават за необичайни реакции към стимули на околната среда, включително силна реакция или неочаквана липса на реакция към дразнител.

Някои звуци (например от прахосмукачка или мотоциклет) могат да предизвикат продължително крещене.

Звукът от радио или телевизор може да доведе до хиперакузис — състояние, при което нормалните звуци предизвикват прекомерна слухова стимулация, в някои случаи до състояние на болка.
Понякога на родителите се налага така да планират домакинските си задължения, че детето да отсъства по време на шумните домакински дейности.

Децата с аутизъм могат също така да показват силно изразени реакции или гняв към ежедневни сетивни дразнители, като например ярки светлини или докосване.

Нарушения на социалните взаимоотношения

Нарушенията в социалното развитие се проявява в началото на детството, като бебетата аутисти показват по-малко внимание към социални стимули като усмивка и поглед от друг човек, не реагират или реагират слабо при казване на името им.

При хората с аутизъм могат да се наблюдават проблеми в отношенията с членове на семейството.
Често срещани са и нарушения в социалните взаимодействия.

При децата може да се наблюдават проблеми с намирането на приятели и разбирането на социалните намерения на други деца, а вместо това показват привързаност към обекти, които обикновено не са интересни за децата.

Въпреки че децата с аутизъм могат да искат да се сприятелят с други деца, тяхното поведение може да попречи на тези намерения.

Социалната изолация се засилва в юношеството и ранна (20-40 години) зряла възраст.

Изображение: www.freepik.com

По-висок праг на болка

При децата с аутизъм може да се наблюдава липса на нормална реакция при болка и физическо нараняване — вместо да плаче и веднага да отиде при родител, когато се пореже или удари, детето може да не покаже никаква промяна в поведението.
Понякога родителите дори не осъзнават, че детето се е наранило, докато не видят мястото на нараняване.

Речеви нарушения

Наблюдават се често, като са под формата на речево закъснение и други отклонения.
Често е използването на местоименни обръщения, включително казване на "ти" вместо "аз".

Могат да се появят някои говорни навици като повтаряне на казаните от друг човек думи и изречения, използвайки език, който само детето разбира, или пък казване на нещо, чието значение е неясно.

Липса на символна игра (игра на ужким)

Редица изследвания показват, липсата на символна игра при бебета и малки деца е силен прогностичен белег за развитие на аутизъм в по-късен етап, поради което скрининг за наличието на символна игра има ключово значение в рутинната оценка на бебетата.

При децата с аутизъм може да е налице интерес към отделните части на даден предмет вместо към целия функциониращ обект.
Например на едно дете с аутизъм може да му харесва да върти колелото на количка, вместо да движи цялата кола по земята.

Податливост на инфекции

Децата с аутизъм могат да бъдат особено уязвими към развитието на инфекции и фебрилни състояния (повишена телесна температура), дължащи се на имунологични проблеми.

По време на фебрилно състояние отклоненията в поведението при децата с аутизъм може да не са толкова изразени (например самонараняващо поведение, агресия към другите, изблици на раздразнение, хиперактивност и други).
Това потискане на отрицателното поведение може да се наблюдава при различни фебрилни състояния, включително ушни инфекции, инфекции на горните дихателни пътища и други.

Оздравяването на детето може да бъде придружено от рязко връщане към обичайното проблемно поведение при детето.

Проблеми, свързани с храненето

При около 3/4 от децата с разстройство от аутистичния спектър се наблюдава необичайно поведение при хранене, до такава степен, че това в миналото е било диагностичен показател за аутизъм.
Най-честият проблем е селективност на хранене, като се наблюдават също така малки ритуали преди и по време на хранене или отказ на детето да се храни.

При децата с разстройства от аутистичния спектър е налице значително по-висок риск за развитие на гастроинтестинални проблеми и хранителни алергии в сравнение с общата популация.
Според проучване, при децата с РАС има 6 до 8 пъти по-голяма вероятност да се наблюдава подуване на корема, запек, диария и повишена чувствителност към храни в сравнение с децата от общата популация.

Според рандомизирано, двойно-сляпо, плацебо-контролирано проучване, 3-месечното лечение с хранителни добавки, съдържащи витамини и минерали, статистически води до значително подобрение в хранителния и метаболитния статус на децата с аутизъм.

Изображение: www.freepik.com

Класификация

Аутизъм е едно от петте первазивни (генерализирани) разстройства на развитието, които се характеризират с нарушения на социалните взаимодействия и комуникации.

Другите разстройства на развитието са:

1. Синдром на Аспергер (Asperger) — признаците и симптомите при това заболяване са много сходни с тези при аутизъм;
2. Синдром на Рет (Rett) — има някои общи признаци с аутизъм;
3. Дезинтегративно разстройство в детството;
4. Первазивно разстройство на развитието, БДУ (без други уточнения) — нарича се още нетипичен аутизъм, като тази диагноза се поставя, когато не са изпълнени критериите за поставяне на по-специфична диагноза;

Терминологията при тази група заболявания може да бъде объркваща, тъй като тези 5 разстройства на развитието често се означават като разстройства от аутистичния спектър (РАС), а понякога и аутистични разстройства, докато самият аутизъм също понякога се нарича аутистично разстройство или детски аутизъм.

В клиничната практика термините "аутизъм", "разстройства от аутистичния център" и "первазивни разстройства на развитието" често са взаимозаменяеми.

Понякога аутизмът се разделя на ниско-, средно- или високофункциониращ аутизъм, като за граница се използват стойностите на коефициента на интелигентност (IQ).
Тези подразделения обаче не са стандартизирани и затова много специалисти ги определят като противоречиви.

Аутизмът също така може да бъде разделен на синдромен и несиндромен.
Синдромната форма е свързана със силно изразен интелектуален дефицит или вроден синдром с физически симптоми, като например туберозна склероза.

Изображение: www.freepik.com

Диагноза

Диагностичните критерии за поставяне на диагноза изискват наличието на ясно изразени симптоми в ранна детска възраст, обикновено преди навършване на 3 години.
Явните симптоми започват постепенно след навършване на 6-месечна възраст, най-силно изразени са около 2-3-годишна възраст и могат да се наблюдават и в зряла възраст, но по-слабо изразени (в повечето случаи).

Разработени са няколко метода за диагностициране на аутизъм и други первазивни (генерализирани) разстройства на развитието:

Метаболитен скрининг

При изследвания на хора с аутизъм са установени няколко метаболитни нарушения, въпреки че биологични маркери за аутизъм все още не съществуват.
Не се препоръчват кръвни изследвания за рутинна оценка на деца с разстройство от аутистичния спектър.

Образна диагностика на мозъка

Към момента няма клинични доказателства в подкрепа на прилагането на рутинна клинична образна диагностика на мозъка в диагностичната оценка на аутизъм, дори при наличието на мегаленцефалия.

• Електроенцефалограма (ЕЕГ):

Електроенцефалографията е полезен тест за изключване на епилептично състояние (установява се при 1/3 от децата с аутизъм), придобита афазия с епилепсия [синдром на Landau-Kleffner], инфантилна енцефалопатия и свързаните с тях състояния.

• Психофизиологична оценка:

Психофизиологичната оценка е показана при деца с аутизъм.

• Полисомнография:

Полисомнографията може да улесни диагностиката на лечими съпътстващи заболявания. При повечето деца се установяват нарушения на съня, включително ранно сутрешно събуждане, чести събуждания и разпокъсан сън.

Полисомнографията може да бъде полезна не само за идентифициране на нарушенията в съня, но също така за доказване на епилептични състояния.

Изображение: www.freepik.com

Генетични тестове

Различни гайдлайни (препоръки) препоръчват прилагането на генетични тестове за установяване наличието на чуплива Х хромозома при деца с аутизъм, които отговарят на някой от следните критерии:

1. детето е с умствена изостаналост;
2. умствена изостаналост не може да се изключи;
3. налице е фамилна анамнеза за чуплива Х хромозома или недиагностицирана умствена изостаналост;
4. налице са дисморфични белези;

Лечение

Не съществува лечение за аутизъм.
Въпреки това са описани случаи на излекувани деца.

Основните цели при терапията на деца с аутизъм е да се намали степента на дистрес в семействата на тези деца, както и да се повиши качеството на живот и функционалната независимост, като терапевтичните методи са съобразени с индивидуалните особености на детето.

Като цяло, по-висок коефициент на интелигентност е свързан с по-добър отговор към лечението и по-добри резултати от него.

Семейството и образователната система са основните средства за лечение.

Интензивни, специални образователни програми и поведенческа терапия в ранните етапи на развитието на децата могат да спомогнат за това децата с аутизъм да:

• се грижат сами за себе си;
• придобият социални и професионални умения;
• подобрят ежедневното си функциониране;
• се намали тежестта на симптомите и неадаптивното поведение;

Изображение: www.freepik.com

Алтернативни методи за лечение

Тъй като за разстройствата от аутистичния спектър няма лечение, много родители търсят допълнителни/алтернативни методи за терапия.

Терапиите, за които има данни, че имат ефект при индивиди с аутизъм, включват:

• Асистирана комуникация (Assisted communication) — използване на клавиатури, дъски за писане и други устройства, с помощта на терапевт;
• Упражняване на слухово обединяване (Auditory integration training) — при този метод се използва електронна апаратура, наречена аудиокинетон, като индивидът слуша специално подготвени звуци през слушалки;
• Терапия за сензорна интеграция (Sensory integration therapy) — използва се за лечение на двигателни (моторни) и сензомоторни проблем;
• Физически упражнения и физикална терапия (физиотерапия) — упражненията често имат положителен терапевтичен ефект при хората с аутизъм;

Изображение: www.freepik.com

Други алтернативни методи включват:

• Специални диети;
• Хелаторна терапия — провежда се с цел изчистване на тялото от живак и други тежки метали.
  Хелаторната терапия обаче не се поддържа от научни доказателства и може да бъде много опасна;
• Креативна терапия — някои родители избират да допълнят образователната и медицинската терапия с арт терапия или терапия с музика, която се фокусира върху намаляване на чувствителността на детето към допир или звук;
• Акупунктура — използва се с цел подобряване на симптомите при аутистичните разстройства, но ефективността на този метод не е подкрепен от научни доказателства;

Медикаментозно лечение

Все още няма лекарствен препарат, който да е ефективен в лечението на основните поведенчески прояви при аутизъм, но медикаментите могат да бъдат ефективни при лечението на свързаните поведенчески проблеми и съпътстващи заболявания.

Антипсихотичните средства от второ поколение рисперидон (risperidone) и арипипразол (aripiprazole) имат благоприятен ефект при деца с разстройство от аутистичния спектър, имащи предизвикателно поведение и повтарящ се модел на поведение, въпреки че при тези пациенти могат да се наблюдават значителни странични ефекти.

Антипсихотичният агент зипразидон (ziprasidone) може да спомогне за овладяване на пристъпите на агресия, раздразнителност и неспокойствие.

Има данни, че серотонергичните медикаменти спомагат за подобряване на поведението при детски аутизъм.

Хиперактивността често се подобрява при терапия с метилфенидат (methylphenidate).

Селективни инхибитори на обратното захващане на серотонина (SSRI) са широко използвани при деца с аутизъм и други сходни състояния.

При децата с аутизъм, които се лекуват със серотонинергични агенти, има риск от развитие на серотонинов синдром, поради което на тези деца трябва да се направи оценка преди началото на лечението, а след началото на терапията да бъдат проследяване на наличието на симптоми на серотониновия синдром, включително:

• объркване;
• хипомания;
• неспокойствие;
• миоклонус;
• хиперрефлексия (болестно усилени рефлекси);
• изпотяване;
• тремор;
• диария;
• нарушена координация;
• треска;

Експериментални методи за лечение

Разработени са различни експериментални подходи при лечението на деца с аутизъм, но са необходими повече научни изследвания, за да се докаже тяхната ефективност.
Тези експериментални методи включват:

• Терапия със секретин (гастроинтестинален хормон);
• Хипербарна кислородна терапия;
• Окситоцин интраназално (в носа);

Изображение: www.freepik.com

Прогноза

Прогнозата при пациенти с аутизъм силно корелира с коефициента им на интелигентност (IQ).

Индивидите с нискофункциониращ аутизъм (low-functioning autism) може да не са способни да живеят независимо — те обикновено се нуждаят от грижа през целия си живот.
Приема се, че low-functioning autism е този, при който IQ < 70.

Пациентите с високофункциониращ аутизъм (IQ > 70) са способни да живеят независимо, да работят и дори да се женят и да имат деца.

Особеностите при индивидите с високофункциониращ аутизъм са сходни с тези на хората със синдром на Аспергер (Asperger).

Заглавно изображение: www.freepik.com