Мегаленцефалия МКБ Q04.5

Megalencephaly или още (Macrencephaly) е термин произлизащ от латински език и означава megal-голям и encephalon-мозък.

Мегаленцефалията е аномалия, при която се наблюдава необичайно голям размер на мозъка.Теглото му надвишава средното за възрастта на детето с най-малко 2,5 стандартни отклонения (за статистическа мярка на вариация). Мегаленцефалията може да се дефинира както по отношение на теглото на мозъка, така и по отношение на обема му. Когато е засегната само едната мозъчна половина състоянието се определя като Хемимегаленцефалия (Hemimegalencefaly). Обикновено мегаленцефалията е свързана със състояние наречено макроцефалия (macrocephaly), което представлява абнормно голяма глава, която може да се дължи и на хидроцефалия (натрупване на течност в мозъка), оток на мозъка и други. Мегаленцефалията може да бъде изолирана находка в един иначе нормален индивид или могат да възникнат определени симптоми във връзка с различни неврологични нарушения, като умствено изоставане, припадъци или соматични аномалии (физически проблеми или вродени дефекти на тялото).

Честотата на мегаленцефалията се определя на 2% до 6%, като по-често боледуват мъжете за сметка на жените. Сред хората с установена макроцефалия, при 10% до 30% като причина се доказва наличието на мегаленцефалия.

Етиологичните фактори водещи до развитието на мегаленцефалия не са напълно изяснени, но най-вероятно се касае за редица генетични фактори. Много често мегаленцефалията е фамилно обусловена, като се унаследява автозомно доминантно (по-често) или автозомно рецесивно. В други случаи се касае за генетични заболявания, като болест на Александър, синдром на Сотос, неврофиброматоза или хромозомни аномалии, като например синдрома на Клайнфелтер и други. Съществуват колебания относно възрастта, в която започват да се проявяват характерните симптоми на болестта, а също така и тежестта и скоростта на прогресия на заболяването.

Клинично мегаленцефалията е представена с увеличение в размера на главата, като това може да се установи още при раждането на детето или през първите няколко години от живота му. Също така може да се установи увеличено вътречерепно налягане, изпъкнали фонтанели и други. От неврологична гледна точка, клиничната картина на мегаленцефалията варира в широки граници. Проявите могат да варират от нормален интелект до тежка умствена изостанълост и често повтарящи се припадъци. Неврологичните симптоми които могат да се наблюдават у хора с мегаленцефалия са умствена изостанълост, лош мускулен тонус, телесна асиметрия, парализа на едната или и двете половини на тялото, лоша координация, неволеви движения, зрителни нарушения и други. Наблюдават се и мозъчни аномалии, като дисгенезия на корпус Калозум, миелинна дисплазия, нарушение в размера или излишък на неврони, нарушение в размера или излишък на глиални клетки и други.

Диагностицирането на мегаленцефалията се основава на клинични констатации от проведените прегледи и провеждането на образни методи на диагностика ,като компютърна томография (КТ) и ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) за потвърждение на съмненията относно предполагаемата диагноза. Също така за поставянето на диагноза мегаленцефалия се провеждат и лабораторни изследвания за генетично заболяване или хромозомна аномалия.

Не съществува специфично лечение на мегаленцефалия. При пациенти с изявена неврологична симптоматика, може да се включат антиепилептични средства за туширане на припадъците и лечение на усложнения свързани с основните симптоми и синдроми, проявяващи се при това заболяване.