Синдром на Asperger МКБ F84.5

Въведение

Синдромът на Аспергер, СА (Asperger syndrome, AS) представлява разстройство на неврологичното развитие, част разстройствата от аутистичния спектър (autism spectrum disorder, ASD), характеризиращо се със значителни затруднения в социалните взаимодействия и невербалната комуникация, заедно с ограничени и повтарящи се модели на поведение и интереси.

Синдромът на Аспергер обикновено се проявява при деца на възраст над 3 години и се среща най-често лица от мъжки пол. Децата с този синдром обикновено проявяват ограничен капацитет за спонтанни социални взаимоотношения, неуспех да развият приятелства и ограничен брой интереси.

Хората със синдром на Аспергер може да имат определени комуникационни проблеми, включително лоша невербална комуникация и педантична реч, но много от тях имат добри когнитивни и вербални умения. Физическите симптоми могат да включват забавени движения в ранна детска възраст, тромавост, нарушени фини двигателни умения, аномалии на походката и странни движения.

Индивидите със синдром на Аспергер имат нормален или дори силно изразен интелект, като едновременно с това демонстрират социална незаинтересованост или дори очевидно безразличие към близките. Хора с този синдром са допринесли със значителни изследвания в компютърните науки, математиката и физиката, както и изключителна творческа работа в изкуството, филмите и музиката.
Много видни личности са демонстрирали черти, предполагащи синдром на Аспергер.

Изображение: www.freepik.com

Тъй като някои хора със синдром на Аспергер проявяват изразено осъзнаване на факторите на околната среда и силно развити адаптивни умения, те могат да не бъдат разпознати, че са с това състояние. По този начин децата, юношите и възрастните със синдром на Аспергер може никога да не бъдат диагностицирани със синдром на Аспергер.
По-специално, способността на жените със синдром на Аспергер да се съобразяват с поведенческите очаквания в обществото може да доведе до интегрирането им, без да осъзнават състоянието си. Може да има много хора със синдром на Аспергер, които не знаят за състоянието си.

Синдромът вече не се разглежда като самостоятелна диагноза, а е обединен с другите разстройства от аутистичния спектър (autism spectrum disorder, ASD). Различава се от другите състояния, които са обединени в ASD, с относително ненарушена реч и интелигентност.

През 1994 година синдромът на Аспергер е включен в четвъртото издание на Диагностичния и статистически наръчник за психични разстройства (DSM-IV). С публикуването на DSM-5 през 2013 година синдромът е премахнат като самостоятелна единица и симптомите сега са включени към разстройствата от аутистичния спектър заедно с класическия аутизъм и первазивното разстройство на развитието. По подобен начин СА е обединен в разстройствата от аутистичния спектър в Международната класификация на болестите (МКБ-11) от 2021 г.

История

Заболяването носи името на австрийския педиатър Ханс Аспергер (Hans Asperger, 1906–1980), въпреки че подобен синдром е описан още през 1925 година от съветския детски психиатър Груня Сухарева (Grunya Sukhareva, 1891–1981), което кара някои от диагностицираните със синдрома на Аспергер вместо това да наричат състоянието си „синдром на Сухарева“ в противовес на връзката на Ханс Аспергер с нацизма.

Като дете Аспергер изглежда проявява някои характеристики на самото състояние, наречено на негово име, като социална дистанция и талант в научаване на нови езици. През 1944 г. Аспергер описва четири деца в своята практика, които са имали затруднения да се интегрират социално и да проявят съпричастност към връстниците си. Освен това им липсвали умения за невербална комуникация и били физически тромави. Аспергер описва тази "аутистична психопатия" като социална изолация.
За разлика от днешния синдром на Аспергер, аутистична психопатия може да се открие при хора с всички нива на интелигентност, включително и при тези с интелектуални затруднения.

Трудът на Аспергер бил публикуван по време на Втората световна война само на немски, поради което не бил широко четен другаде.

През 1976 година Lorna Wing използва термина "синдром на Аспергер" и го популяризира сред англоговорещата медицинска общност в публикацията си от февруари 1981 година, описваща случаи на деца, показващи симптомите, описани от Аспергер. През 1991 година Uta Frith превежда статията на Аспергер на английски.

През 1992 година синдромът на Аспергер е включен в десетото издание на диагностичния наръчник на Световната здравна организация - Международната класификация на болестите (МКБ-10).

Изображение: Unknown author, Public domain, via Wikimedia Commons

Епидемиология

Данните за честотата на заболяването варират значително. През 2015 г. са били засегнати приблизително 37,2 милиона души в световен мащаб. Част от разликите в оценките възникват от разликите в диагностичните критерии.

Синдромът на Аспергер няма расова предиспозиция.

Заболяването засяга двата пола, като съотношението мъже към жени е приблизително 4:1.

Синдромът обикновено се диагностицира в ранните училищни години и по-рядко в ранно детство или в зряла възраст. Въпреки това, може да съществува неизвестен брой възрастни с отлични умения за адаптация, които никога не са диагностицирани през живота си.

Етиология

Точната причина за развитие на синдрома на Аспергер е неизвестна. При някои хора със синдрома е налице анамнеза за усложнения в пренаталния (преди раждането) и неонаталния (първите 28 дни след раждането) период, както и по време на раждането, но връзката между акушерските усложнения и синдрома на Аспергер не е добре установена, тоест не е известно дали синдромът е следствие или причина за перинатални усложнения в такива случаи.

Проучванията показват, че може да има връзка между нарушения метаболизъм на N-ацетиласпартат и глутамин в мозъка и синдрома на Аспергер.

Генетични фактори

Въпреки че все още не е идентифициран специфичен генетичен фактор, се смята, че множество фактори от генетичен характер играят роля в развитието на аутизъм, като се има предвид променливостта на симптомите, наблюдавани при деца.

Данни от семейства с членове, отговарящи на критериите за синдром на Аспергер, предполагат генетична причина за развитието на заболяването. Доказателство за генетична връзка е, че СА има тенденция да протича в семейства, където при повечето членове на семейството се наблюдават поведенчески нарушения (например някои проблеми със социалното взаимодействие или с езиковите умения и уменията за четене).

Повечето поведенчески генетични изследвания предполагат, че всички разстройства от аутистичния спектър имат общи генетични механизми, но синдромът на Аспергер може да има по-изразен генетичен компонент от аутизма. Може да има споделени гени, като различните комбинации водят до различна тежест и симптоми при всеки човек с това заболяване.

Около 15% от всички случаи на разстройства от аутистичния спектър могат да се обяснят с генетични причини.

Други причини

Няколко случая на разстройства от аутистичния спектър са свързани с излагане на тератогенни агенти (агенти, които причиняват вродени дефекти) през първите осем седмици от зачеването.

Има хипотези за много фактори на околната среда, които действат след раждането, но никой не е потвърден от научно изследване

Класификация

Степента на припокриване между синдрома на Аспергер и високофункционалния аутизъм (аутизъм, непридружен от интелектуално увреждане - autism unaccompanied by intellectual disability, HFA) не е ясна.

Класификацията на разстройствата от аутистичния спектър (ASD) е до известна степен резултат от начина, по който е открит аутизмът и може да не отразява истинската характеристика спектъра.

В петото издание на Диагностичния и статистически наръчник за психични разстройства (DSM-5), публикувано през май 2013 г., синдромът на Аспергер е премахнат като отделна диагноза и е включен в групата на разстройствата от аутистичния спектър.

Изображение: www.freepik.com

Световната здравна организация (СЗО) дефинира синдрома на Аспергер (СА) като едно от разстройствата от аутистичния спектър (ASD)/первазивни разстройства на развитието (PDD), представляващо спектър от психологически състояния, които се характеризират с аномалии на социалното взаимодействие и комуникация, нарушаващи нормалното функциониране на индивида, както и с ограничени и повтарящи се интереси и поведение.

Подобно на други разстройства, заболяването започва в ранна детска възраст, има стабилен курс без ремисия или рецидив и има увреждания, които са резултат от свързани със съзряването промени в различни системи на мозъка.

Патофизиология

Синдромът на Аспергер изглежда е резултат от фактори на развитието, които засягат много или всички функционални мозъчни системи.

Невроанатомичните изследвания и връзката с тератогенните фактори предполагат, че механизмът за развитие на заболяването включва промяна в развитието на мозъка скоро след зачеването. Анормалното фетално (фетус - плод) развитие може да засегне структурата и свързаността на мозъчните структури, което води до промяна в невронните вериги, контролиращи мисленето и поведението.

Клинична картина

Синдромът на Asperger се отличава с набор от симптоми, а не с единичен симптом. Характеризира се с качествено увреждане на социалното взаимодействие, със стереотипни и ограничени модели на поведение, дейности и интереси и без клинично значимо забавяне в когнитивното развитие или общо забавяне на речта.

Социални проблеми

Децата със синдрома на Аспергер може да имат затруднения в отношенията с връстници и могат да бъдат отхвърлени от други деца. Юношите със синдрома често изпитват депресия и самота.

Извън обкръжението на най-близките членове на семейството, засегнатото дете може да направи неподходящи опити да започне социален контакт и да се сприятели.

Докато децата със синдром на Аспергер може да изпитват голямо безпокойство относно демонстрирането на желание за приятелство с връстници, те могат да бъдат научени от членовете на семейството си да изразяват любовта си към родителите с течение на годините.

Изображение: www.freepik.com

Децата със синдром на Аспергер проявяват особени и тесни интереси, изключващи други дейности. Тези интереси могат да имат предимство пред отношенията им със семейството, училището и общността.
Смяната на домове, общности и квартали може също да влоши тревожността, депресията и други психологически нарушения.

Индивидите със синдром на Аспергер може да имат особени трудности при запознанства и брак. Юноши и мъже със синдром на Аспергер могат да решат да се оженят внезапно, без срещите, които обикновено предхождат брака - те дори могат да се обърнат към непознати, за да предложат брак.

Хората със синдром на Аспергер може да изглеждат отчуждени и незаинтересовани от други хора, в повечето случаи вероятно в резултат на незнание как да общуват по подходящ начин с другите. Индивидите с това състояние често срещат трудности при интерпретирането на отговорите на другите и може да се окажат също толкова затруднени да отговорят в определени социални ситуации.

Проблеми с комуникацията

Използването на жестове често е ограничено при хора със синдром на Аспергер и езикът на тялото или невербалната комуникация може да са странни и неподходящи. Изражението на лицето може да липсва или да е неподходящо.

Нарушения в говора и слуха

Децата, засегнати от синдрома на Аспергер, демонстрират различни нарушения в речта и езика, включително педантична реч и особености във височината, интонацията и ритъма на говорене. Неправилното разбиране на нюансите на езика е често срещано.

Индивидите често проявяват практически проблеми с речта, включително неспособност да използват речта в социален контекст, често прекъсване на другите и неуместни коментари. Речта може да бъде необичайно официална или използвана по начини, които другите не разбират. Лични забележки, неподходящи за повечето социални среди, могат да се изричат често.

Изображение: www.freepik.com

Обемът на речта може да варира в широки граници и може да отразява текущото емоционално състояние на индивида. Някои хора могат да бъдат многословни, други мълчаливи. Освен това, едно и също лице може да демонстрира както многословие, така и мълчаливост по различно време.

Някои хора могат да проявят селективен мутизъм, като изобщо не говорят на повечето хора и прекомерно на определени хора. Някои може да изберат да говорят само с хора, които харесват. По този начин речта може да отразява индивидуалните интереси и предпочитания на индивида.

Децата често проявяват слухова дискриминация и когнитивна дисторзия (нереалистично мислене), особено когато срещат 2 или повече души, които говорят едновременно.

Чувствителност към сензорна стимулация

Децата със синдром на Аспергер могат да проявят необичайна чувствителност към звук, допир, вкус, гледка, миризма, болка и температура.
Например те могат да демонстрират или изключителна, или намалена чувствителност към болка. Децата могат също да проявяват синестезия (смесено възприятие), включително сетивен отговор на стимул от околната среда в различна сензорна модалност.

Диагноза

Диагнозата най-често се поставя на възраст между 4 и 11 години.

Забавената или погрешна диагноза може да бъде травматична за индивидите и семействата - погрешната диагноза например може да доведе до прием на лекарства, които влошават поведението.

Невропсихологична оценка

Невропсихологична оценка може да се използва за разкриване на характеристиките на синдрома на Аспергер. Аудиографията е показана за изключване на дефицит на слухова дискриминация (разграничаване).

Невропсихологичните оценки трябва да се фокусират върху решаване на различни ситуационни задачи, като се използват специфични тестове.

Такива диагностични мерки могат да демонстрират изразени дефицити във вербалното и невербалното функциониране и ниво на интелигентност.

Изображение: www.freepik.com

Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР)

Въпреки че ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) не е необходим за диагностициране на синдрома на Аспергер, той може да бъде полезен за идентифициране на различни кортикални (на мзоъчната кора) дефекти. Резултатите от ЯМР обаче са противоречиви.

Чрез функционален ЯМР на мозък се установява, че излагането на различни емоции като страх, възмущение, щастие и тъга води до по-слабо активиране на мозъчната кора при хора със синдром на Аспергер, отколкото при здрави индивиди.

Изображение: Washington irving at English Wikipedia, Public domain, via Wikimedia Commons

Позитронно-емисионна томография (PET)

Подобно на ЯМР това изследване не е необходими за диагностициране на синдрома на Аспергер. При някои индивиди позитронно-емисионната томография разкрива множество дефицити.

Изображение: www.researchgate.net

Електроенцефалограма (ЕЕГ)

Въпреки че не се изисква за диагностициране, електроенцефалографското изследване на мозъчните реакции към специфични сетивни, когнитивни или двигателни събития може да покаже нарушения в кортикалната слухова дискриминация при хора със синдром на Аспергер.
Хората със синдром на Аспергер са свръхчувствителни към промените в звуците от околната среда.

Изображение: www.researchgate.net

Компютърна аксиална томография (КАТ)

Компютърната томография (скенер) на главата не може да се използва нито за диагностициране, нито за изключване на синдрома на Аспергер, тъй като при хора с това състояние няма характерни промени.
Независимо от това, КАТ може да бъде ценна за изключване на лечими състояния в диференциалната диагноза, като неврологични заболявания (например тумори).

Изображение: journals.bmj.com

Генетично изследване

При пациенти с разстройство от аутистичния спектър (ASD), интелектуално увреждане или и двете могат да се приложат генетични изследвания.

Генетичното тестване е по-вероятно да даде резултати, ако пациентът има дисморфични черти или има фамилна анамнеза за синдром на чупливата X хромозома.

Изображение: www.freepik.com

Диференциална диагноза

Много деца със синдром на Аспергер първоначално са погрешно диагностицирани със синдром на хиперактивност с дефицит на вниманието (ADHD). Диагностицирането на възрастни е по-голямо предизвикателство, тъй като стандартните диагностични критерии са предназначени за деца и проявите на заболяването се променя с възрастта.

Диагнозата при възрастни изисква щателен клиничен преглед и задълбочена медицинска анамнеза, снета както от индивида, така и от други хора, които познават човека, като фокуса е върху поведението в детството.

Състоянията, които трябва да се имат предвид при диференциална диагноза, включват също:

• други разстройствата от аутистичния спектър
• нарушения от спектъра на шизофренията
• разстройства на личността
• обсесивно-компулсивно разстройство
• депресивно разстройство
• семантично-прагматични нарушения
• невербално разстройство на обучението
• социално тревожно разстройство (социална фобия)
• синдром на Tourette
• биполярно афективно разстройство
• социално-когнитивен дефицит, дължащ се на увреждане на мозъка от злоупотреба с алкохол

Лечение

Лечението на хора със синдром на Аспергер се състои от обучение и консултиране за подобряване на социалните, комуникационни и професионални нарушения, които са характерни за заболяването.

При деца и младежи специфичните методи, които могат да бъдат приложени, включват комуникационни и езикови стратегии и обучение на социални умения.
При младежи и възрастни методите могат да включват обучение за релаксация, както и кариерно консултиране и ориентиране.

Депресията е често срещано съпътстващо заболяване и при пациентите с депресия може да се приложи специфично лечение. Хората със синдром на Аспергер могат да имат и други невропсихиатрични разстройства, включително синдром на Турет, анорексия нервоза и шизофрения, като лечението на тези коморбидни разстройства може да окаже положителен ефект върху цялостното състояние.

Изображение: www.freepik.com

Учителите имат голяма възможност да помогнат на децата да развият подходящо социално поведение и да насърчават кооперативните игри в класната стая. Те могат да покажат подходящи начини за търсене на помощ, когато детето демонстрира проблемно социално поведение в класната стая. Също така могат да намерят подходящи приятели за децата и да насърчат бъдещи приятелства. Учителите могат също така да помогнат на децата в трудни социални ситуации по време на почивките между часовете, в столовата и на детската площадка.

Децата могат да се научат да наблюдават други деца за социални знаци и за поведение, което да имитират. Тъй като промените в училищата, класните стаи и учителите могат да изострят симптомите, трябва да се положат усилия за минимизиране на промените в графика и образователната среда на пациента.

Децата със синдром на Аспергер могат да бъдат научени да запомнят фрази за конкретни цели (например за започване на разговори). Те също могат да се научат да търсят разяснения, като молят хората да перифразират объркващи изрази. Те трябва да бъдат насърчавани да поискат объркващите за тях инструкции да бъдат повторени, опростени, изяснени и записани, както и да признаят, когато е подходящо, че не знаят отговора на даден въпрос.

Ролевите игри могат да помогнат на децата със синдром на Аспергер да се научат да разбират гледните точки и мислите на другите хора. Засегнатите деца трябва да бъдат насърчавани да спрат и да помислят как ще се почувства друг човек, преди да действат или говорят. Те могат да бъдат научени да се въздържат от изговаряне на всяка мисъл.

Някои деца със синдром на Аспергер може да имат добри способности за визуално мислене. Тези деца могат да бъдат насърчавани да визуализират чрез използване на диаграми и други методи за визуализиране.

Родителите могат да помогнат на децата да научат подходяща игра чрез моделиране и репетиране на умения като гъвкавост, сътрудничество и споделяне. Родителите трябва да насърчават засегнатото дете да покани приятел в дома си.

Психотерапията често може да помогне на хората със синдром на Аспергер да разпознаят своите дефицити в социалните умения. Груповата психотерапия може да улесни развитието на подходящи социални умения. Индивидуалната психотерапия може да помогне на човек със синдром на Аспергер да идентифицира определени лични проблеми.

Хората със синдром на Аспергер често са неразбрани от семейството, приятелите, съседите и широката общественост. Те могат да срещнат остра, неразумна критика от учители, родители, ръководители и други. Такива преживявания, заедно с техните трудности при разбирането на социалните ситуации, могат да доведат до тревожност, пристъпи на паника и други психологически смущения. Хроничният стрес може да причини хипертония.
За справяне със стреса практикуването на техники за релаксация често е от полза.

Изображение: www.freepik.com

Индивидите със синдром на Аспергер често могат да се концентрират върху дейности с часове без прекъсване и да поддържат тази концентрация ежедневно в продължение на години.
С подходящо обучение талантите на хората със синдром на Аспергер могат да се развият изключително много. Съответно е полезно да се идентифицират и стимулират техните специфични интереси и способности (например музика или математика) в ранна възраст. Тези таланти също могат да помогнат на детето да спечели уважение от съучениците си.
Родителите и учителите трябва да предприемат креативни подходи за разкриване на уменията, способностите и талантите на децата със синдрома на Аспергер.

Пациентите трябва да бъдат наблюдавани при ходене и бягане. Възрастните пациенти могат да прилагат подходящи движения за подобряване на координацията на горните и долните си крайници. Подпомагането на пациентите да се научат умело да хващат и хвърлят топка може да улесни способността им да участват в отборни спортове и по този начин да подобри социалните им умения.

Носенето на слънчеви очила и избягването на интензивна светлина може да помогне на деца със синдром на Аспергер, които проявяват фоточувствителност. Използването на тапи за уши също може да помогне на деца, които проявяват изключителна непоносимост или чувствителност към звуци.

Медикаментозна терапия

Все още няма специфична лекарствена терапия за лечение на основните прояви на синдрома на Аспергер. Фармакологично лечение се прилага за лечение на коморбидни разстройства, включително проблеми с вниманието и разстройства на настроението (например дистимия и биполярно разстройство), депресия, агресия, но не трябва да се предписват при липса на индикация.

Доказано е, че атипичните антипсихотични медикаменти рисперидон (risperidone), оланзапин (olanzapine) и арипипразол (aripiprazole) облекчават характерните за СА симптоми - рисперидон може да подобри репетативното и самонараняващо се поведение, агресивните изблици и импулсивността и да подобри стереотипните модели на поведение и социална връзка.

Селективните инхибитори на обратното захващане на серотонина (SSRI) - флуоксетин (fluoxetine), флувоксамин (fluvoxamine) и сертралин (sertraline) - са ефективни при лечението на ограничени и повтарящи се интереси и поведения, докато стимулантите като метилфенидат (methylphenidate) могат да намалят дефицита на вниманието.

Изображение: www.freepik.com

Трябва да се внимава с приема лекарства, тъй като страничните ефекти (лекарствена токсичност) може да са по-чести и по-трудни за оценка при индивиди със синдром на Аспергер, а тестовете за ефективността на лекарствата срещу коморбидни състояния рутинно изключват индивидите от аутистичния спектър.

Например SSRI могат да доведат до прояви на поведенческо активиране като повишена импулсивност, агресия и нарушения на съня. Наддаването на тегло и умората са често съобщавани странични ефекти на рисперидон и могат да доведат до повишен риск от екстрапирамидни симптоми като безпокойство и дистония, а също и повишени серумни нива на пролактин. Седацията и наддаването на тегло са по-чести при оланзапин, като често са съпроводени с развитие на диабет.

Прогноза

Хората със синдром на Аспергер обикновено имат по-добра прогноза, когато получават подкрепа от членове на семейството, които са запознати със състоянието им. Тези индивиди могат да бъдат научени на специфично социално поведение, но се смята, че основното социално увреждане е за цял живот.

Индивидите със синдром на Аспергер като цяло са с нормална продължителност на живота. При тези хора обаче се наблюдава повишена честота на коморбидни психични заболявания (например депресия, разстройства на настроението, обсесивно-компулсивно разстройство (ОКР) и синдром на Tourette). Коморбидните психиатрични разстройства, когато са налице, значително влияят върху прогнозата.

Депресията и хипоманията са особено чести сред юноши и възрастни със синдром на Аспергер, особено при тези с фамилна анамнеза за тези състояния (лица, които се грижат за хора със синдром на Аспергер, може също да са склонни към депресия). Депресията често е резултат от хронично чувство на неудовлетвореност поради повтарящ се неуспех за социално ангажиране на другите хора.

Изображение: www.freepik.com

Юношите с това заболяване могат да проявяват постоянни затруднения със самообслужването или планирането, както и смущения в социалните и интимните отношения. Въпреки високия когнитивен потенциал, повечето млади възрастни със синдром на Аспергер остават у дома, но някои се женят и работят самостоятелно.

При хора с този синдром се наблюдава повишен риск от самоубийство, като рисковете вероятно нарастват пропорционално на броя и тежестта на съпътстващите заболявания.

Обучението на семействата е от решаващо значение за разработването на стратегии за разбиране на особеностите на заболяването и подобрява резултатите при децата.

Прогнозата може да се подобри чрез диагностициране в по-млада възраст, което позволява ранно вземане на мерки, докато мерките в зряла възраст са ценни, но по-малко полезни.

Заглавно изображение: www.freepik.com