Генетични изследвания при сърдечно-съдови заболявания

Заболяванията на сърдечно-съдовата система са една от водещите причини за смърт в световен мащаб. Ранното откриване на проблем в сърдечно-съдовата система може да предотврати усложнения като исхемична болест на сърцето, сърдечна недостатъчност, инсулт, бъбречни заболявания, намалява страданието и предпазва от усложнения. Най-висока е честотата на инфаркт на миокарда и инсулт.

Развитието на сърдечно-съдови заболявания се определя от сложното взаимодействие между генетичните характеристики на индивида - наличие на предиспозиция и множество екзогенни фактори - стил и начин на живот, фактори на околната среда, възраст, пол, раса. Генетичната конституция определя реакцията на организма спрямо тези външни фактори.

Чрез генетичните изследвания се търсят конкретни мутации, свързани с повишен риск от сърдечно-съдови заболявания, като инфаркт или високо кръвно налягане.

В кои случаи се препоръчва провеждането на изследването?

Генетичните изследвания се провеждат при индивиди с фамилна анамнеза за наследствени сърдечно-съдови заболявания:

• Внезапна сърдечна смърт на член от семейството или необяснима смърт в ранна възраст
• Сърдечна недостатъчност в ранна възраст (под 50)
• Сърцебиене или нарушен сърдечен ритъм в ранна възраст
• Чести припадъци, които не се повлияват от проведеното лечение
• Наличие на роднини със сърдечно-съдови заболявания - мъже преди 55 години, жени преди 65 години са с повишен риск от сърдечно-съдови заболявания

Генетичните изследвания при сърдечно-съдови заболявания се провеждат при следните наследствени заболявания:

• Аритмогенна деснокамерна дисплазия (ARVD)
• Катехоламинергичната полиморфна камерна тахикардия
• Синдром на Brugada
• Сърдечна амилоидоза
• Сърдечна миксома
• Фамилна дилатативна кардиомиопатия
• Фамилно заболяване на сърдечните клапи
• Хипертрофична кардиомиопатия
• Синдром на удължения QT интервал
• Синдром Loeys-Dietz
• Синдром на Марфан
• Некомпактна кардиомиопатия
• Рестриктивна кардиомиопатия
• Артериална хипертония

Необходима ли е предварителна подготовка?

Преди извършването на самия генетичен анализ при сърдечно-съдови заболявания се провежда среща с генетичен консултант.

Медикогенетичната  консултация  е  процес, при който болните с генетично заболяване или родствениците им получават:

• Информация за генетичната същност на болестта, за развитието й и възможностите за терапия.
• Оценка на генетичния риск за потомството
• Съвети за профилактика на наследствената патология

Метод на провеждане на изследването:

Генетично изследване се прави първо на член на семейството, който има наследствено сърдечно-съдово заболяване. Целта на това изследване е да се открие увредата в определена ДНК последователност (наречена мутация), отговорна за появата на заболяването. След като мутацията е установена, другите членове на семейството се подлагат на генетичен тест, за да се разбере дали те са унаследили съответната генетична промяна.

Генетичен  материал за изследване при сърдечно-съдови заболявания се извлича от кръвна проба или слюнка.

Има ли рискове от провеждането на изследването?

Генетичното изследване при сърдечно-съдови болести дава ограничена информация за наследственото заболяване. С тестът се откриват носителите на мутацията, но не може с точност да се определи дали предразположеният генетично индивид ще развие заболяването, колко тежки ще бъдат симптомите или дали заболяването ще прогресира с течение на времето.

Резултати от проведеното изследване:

Открити са много гени, свързани с предразположеност към сърдечно-съдови заболявания като ACE, AGT, Енос, PON и MTHFR. Непрекъснато се откриват и нови локуси, свързани със сърдечно-съдови заболявания - MEF2A, ALOX5, LTA, APOM, PDE4D.

• Аневризма на аортата – ААТ1, ААТ2, МТRR
• Коронарна болест на сърцето – АВСА1
• Инфаркт на миокарда – АВСВ7, MIA3, WDR12

Кога не трябва да провеждате изследването?

Генетичните изследвания не се правят в рутинната клинична практика. На генетично тестване подлежат пациенти, при които има съмнение за наследствен характер на сърдечно-съдовото заболяване и при индивиди с повишен риск от фамилната анамнеза.