Начало Медицинска енциклопедия Медицински изследвания Генетични изследвания при рак на гърдата и яйчниците

Генетични изследвания при рак на гърдата и яйчниците

Генетични изследвания при рак на гърдата и яйчниците - изображение

През последните десетилетия са разкрити в детайли много генетични промени, свързани с повишаване на риска от развитие на карцином на гърдата и овариален карцином.

Развитието на наследствен карцином на гърдата / яйчника се дължи на мутации в BRCA 1 и BRCA 2-гените. Смята се, че тези гени са отговорни за развитието на около 5% от рак на гърдата и около 10 до 15% от случаите на рак на яйчниците.

Наследственият карцином на гърдата се характеризира с ранно начало - до 45 години, двустранна локализация, наличие на друг член от фамилията с рак на млечната жлеза или яйчника. Появата му се свързва с унаследяване на мутация в BRCA 1 ген. Този ген отговаря за синтезата на протеин, който участва във въстановяването на повредената ДНК. По късно е открит и BRCA 2. Двата гена са тумор-супресорни и тяхната функция е да контролират клетъчния растеж и клетъчната смърт. При наследствен рак първата мутация е унаследена от някой от родителите. Дали индивид с герминативна мутация, ще развие рак и с точно каква локализация, завиви от това в кои клетки ще настъпи втория мутационен удар. Ако втората мутация настъпи в клетките на яйчника се развива овариален карцином, ако е в клетките на млечните жлези - карцином на гърдата. Не всички носители на герминативната мутация развиват рак, при тях не настъпва втора соматична мутация, която е необходима да блокира функцията на гена и да се стартира туморогенезата. Индивиди с мутация в BRCA гените имат 50% шанс да предадат мутацията в поколението.

В кои случаи се препоръчва провеждането на изследването?

Генетични изследвания за предразположеност към развиване на рак на гърдата и яйчниците се препоръчват при:

  • Установена BRCA1 / 2 генна мутация в семейството
  • При пациенти с рак на гърдата/ яйчника на възраст 45 години или по-млади
  • Два и повече случая на карцином на гърдата от една и съща страна на семейството (майчина или бащина)
  • Един и повече случая на овариален карцином от същата страна на семейството(майчина или бащина)
  • Родственик от първа или втора линия с карцином на гърдата на възраст < 45години
  • Комбинация на карцином на гърдата с един от следните: карцином на щитовидната жлеза, сарком, аденокортикален карцином, ендометриален карцином, карцином на панкреас, на стомах.
  • Случай с рак, засегнал последователно и двете гърди/яйчника
  • Случай с мъж, развил рак на гърдата
  • Изследването се прави и с цел да се персонализира терапия  при пациенти с установен карцином на гърдата или яйчника

Необходима ли е предварителна подготовка?

При генетично изследване за рак на гърдата и рак на яйчника не се изисква специална предварителна подготовка.

Преди срещата с генетичния консултант е желателно да съберете наличната информация за наследствени ракови заболявания във фамилията. При генетичната консултация трябва да документирате и вашата лична анамнеза (история на заболяването), включително резултати от проведени изследвания, предишни генетични тестове.

Метод на провеждане на изследването:

Изследването за предразположение към рак на гърдата/яйчника започва с медико-генетична консултация, събират се данни от родствениците и се съставя родословно дърво, чрез което се проследява заболяваемостта във фамилията. След това се прави генетичен анализ - от кръвна проба се извлича генетичен материал и се търси носителство на гените BRCA1 и BRCA2. Ако се открият генетични изменения е желателно изследването и на други членове на семейството.

Има ли рискове от провеждането на изследването?

Потенциален риск от провеждането на генетичното изследване за предразположение към наследствен рак на гърдата/ яйчниците се свързва по-скоро с нежелани психични реакции и фамилен дистрес. Изследването не крие рискове за физическото здравето на пациента.

Резултати от проведеното изследване:

Tълĸyвaнeтo нa гeнeтичния тecт ce пpaви oт cпeциaлиcт oнĸoлoг.  Πoлoжитeлeн peзyлтaт в тecтa, oзнaчaвa наличие на мyтиция в гeните BRCA1 и BRCA2. В такъв случай се смята, че при изследваното лице има повишен риск за развитие на paĸoви зaбoлявaния – карцином на гърдата / яйчника или и двете.

Πpи пoлoжитeлeн peзyлтaт от гeнeтичнo изcлeдвaнe за предразположение към наследствен рак на гърдата/яйчниците тpябвa дa ce вземат профилактични мерки.

Здравите носители на генни мутации подлежат на специални грижи за намаляване на риска и за запазване на тяхното здраве, профилактичните мерки включват:

  • Мамография и MRI всяка година, като се започва от 25-30 години
  • Клинично изследване на млечните жлези на 6-12 месеца от 25 годишна възраст
  • Ултразвук се препоръчва при абнормен резултат от мамографията и MRI изследването
  • Химиопревенция и тамоксифен се използват за намаляване на риска от рак на млечната жлеза и OSPs (орални контрацептивни таблетки) – за намаляване на риска за рак на овариума (яйчника)
  • Някои жени прибягват до профилактична мастектомия, което невинаги осигурява протекция. Възможно е провеждането на анти-естрогенна хормонална терапия. 

Кога не трябва да провеждате изследването?

Генетичното тестване за предразположеност към рак на гърдата/яйчника се прави при хора с повишен риск за мутации в BRCA1 и BRCA2 гените, при наличие на родственици от първа линия, които са развили заболяването. Тестът за BRCA гени не се извършва рутинно при всички жени.

5.0, 13 гласа

ПРОДУКТИ СВЪРЗАНИ СЪС СТАТИЯТА

КОМЕНТАРИ КЪМ СТАТИЯТА

СТАТИЯТА Е СВЪРЗАНA КЪМ

НовиниМедицински изследванияЛюбопитноАлтернативна медицинаКлинични пътекиЛайфстайлЗдравни съветиЗдравни проблемиАнатомияФизиологияХранене при...ИсторияСпециалистиСнимкиБотаникаЛеченияНаправления в медицинатаНаучни публикацииЗаведенияОрганизацииНормативни актовеПрезентацииПсихологияСоциални грижиСпорт