Генетични изследвания при рак на гърдата и яйчниците

През последните десетилетия са разкрити в детайли много генетични промени, свързани с повишаване на риска от развитие на карцином на гърдата и овариален карцином.

Развитието на наследствен карцином на гърдата / яйчника се дължи на мутации в BRCA 1 и BRCA 2-гените. Смята се, че тези гени са отговорни за развитието на около 5% от рак на гърдата и около 10 до 15% от случаите на рак на яйчниците.

Наследственият карцином на гърдата се характеризира с ранно начало - до 45 години, двустранна локализация, наличие на друг член от фамилията с рак на млечната жлеза или яйчника. Появата му се свързва с унаследяване на мутация в BRCA 1 ген. Този ген отговаря за синтезата на протеин, който участва във въстановяването на повредената ДНК. По късно е открит и BRCA 2. Двата гена са тумор-супресорни и тяхната функция е да контролират клетъчния растеж и клетъчната смърт. При наследствен рак първата мутация е унаследена от някой от родителите. Дали индивид с герминативна мутация, ще развие рак и с точно каква локализация, завиви от това в кои клетки ще настъпи втория мутационен удар. Ако втората мутация настъпи в клетките на яйчника се развива овариален карцином, ако е в клетките на млечните жлези - карцином на гърдата. Не всички носители на герминативната мутация развиват рак, при тях не настъпва втора соматична мутация, която е необходима да блокира функцията на гена и да се стартира туморогенезата. Индивиди с мутация в BRCA гените имат 50% шанс да предадат мутацията в поколението.

В кои случаи се препоръчва провеждането на изследването?

Генетични изследвания за предразположеност към развиване на рак на гърдата и яйчниците се препоръчват при:

• Установена BRCA1 / 2 генна мутация в семейството
• При пациенти с рак на гърдата/ яйчника на възраст 45 години или по-млади
• Два и повече случая на карцином на гърдата от една и съща страна на семейството (майчина или бащина)
• Един и повече случая на овариален карцином от същата страна на семейството(майчина или бащина)
• Родственик от първа или втора линия с карцином на гърдата на възраст < 45години
• Комбинация на карцином на гърдата с един от следните: карцином на щитовидната жлеза, сарком, аденокортикален карцином, ендометриален карцином, карцином на панкреас, на стомах.
• Случай с рак, засегнал последователно и двете гърди/яйчника
• Случай с мъж, развил рак на гърдата
• Изследването се прави и с цел да се персонализира терапия  при пациенти с установен карцином на гърдата или яйчника

Необходима ли е предварителна подготовка?

При генетично изследване за рак на гърдата и рак на яйчника не се изисква специална предварителна подготовка.

Преди срещата с генетичния консултант е желателно да съберете наличната информация за наследствени ракови заболявания във фамилията. При генетичната консултация трябва да документирате и вашата лична анамнеза (история на заболяването), включително резултати от проведени изследвания, предишни генетични тестове.

Метод на провеждане на изследването:

Изследването за предразположение към рак на гърдата/яйчника започва с медико-генетична консултация, събират се данни от родствениците и се съставя родословно дърво, чрез което се проследява заболяваемостта във фамилията. След това се прави генетичен анализ - от кръвна проба се извлича генетичен материал и се търси носителство на гените BRCA1 и BRCA2. Ако се открият генетични изменения е желателно изследването и на други членове на семейството.

Има ли рискове от провеждането на изследването?

Потенциален риск от провеждането на генетичното изследване за предразположение към наследствен рак на гърдата/ яйчниците се свързва по-скоро с нежелани психични реакции и фамилен дистрес. Изследването не крие рискове за физическото здравето на пациента.

Резултати от проведеното изследване:

Tълĸyвaнeтo нa гeнeтичния тecт ce пpaви oт cпeциaлиcт oнĸoлoг.  Πoлoжитeлeн peзyлтaт в тecтa, oзнaчaвa наличие на мyтиция в гeните BRCA1 и BRCA2. В такъв случай се смята, че при изследваното лице има повишен риск за развитие на paĸoви зaбoлявaния – карцином на гърдата / яйчника или и двете.

Πpи пoлoжитeлeн peзyлтaт от гeнeтичнo изcлeдвaнe за предразположение към наследствен рак на гърдата/яйчниците тpябвa дa ce вземат профилактични мерки.

Здравите носители на генни мутации подлежат на специални грижи за намаляване на риска и за запазване на тяхното здраве, профилактичните мерки включват:

• Мамография и MRI всяка година, като се започва от 25-30 години
• Клинично изследване на млечните жлези на 6-12 месеца от 25 годишна възраст
• Ултразвук се препоръчва при абнормен резултат от мамографията и MRI изследването
• Химиопревенция и тамоксифен се използват за намаляване на риска от рак на млечната жлеза и OSPs (орални контрацептивни таблетки) – за намаляване на риска за рак на овариума (яйчника)
• Някои жени прибягват до профилактична мастектомия, което невинаги осигурява протекция. Възможно е провеждането на анти-естрогенна хормонална терапия. 

Кога не трябва да провеждате изследването?

Генетичното тестване за предразположеност към рак на гърдата/яйчника се прави при хора с повишен риск за мутации в BRCA1 и BRCA2 гените, при наличие на родственици от първа линия, които са развили заболяването. Тестът за BRCA гени не се извършва рутинно при всички жени.