Синдром на Marfan МКБ Q87.4
Синдромът на Марфан е наследствено заболяване, което засяга съединителната тъкан. Протича с ненормална дължина на крайниците, нарушения в сърдечно-съдовата система и сублуксация на очната леща. Предава се по автозомно-доминантен път. Двата пола се засягат еднакво по честота.
Причините за развитието на заболяването са различни молекулни дефекти във фибрилиновия ген (FBN1). Генът се локализира в 15-та хромозома и кодира фибрилин 1 протеина, който е главният компонент на екстрацелуларните микрофибрили. Фибрилин-1 се свързва с други молекули, за да образува т.нар. микрофибрили. Така те образуват част от влакната, които осигуряват якост и гъвкавост на съединителната тъкан. Освен това, молекулите на микрофибрилите, освобождават растежни фактори, за да контролират растежа и възстановяването на тъкани и органи в тялото. Различни мутации в гена FBN1 могат да намалят количеството на функционален фибрилин-1, което води до намалено образуване микрофибрили. В резултат на излишък от растежни фактори и намалена еластичност в много тъкани, се наблюдава нестабилност и свръхрастеж на тъкани.
Протеинът след претърпяване на промяна действа с микрофибрилите на екстрацелуларния матрикс и по този начин нарушава структурата на съединителната тъкан.
Признаците и симптомите на синдрома на Марфан варират значително по тежест, време на поява и скоростта на прогресия.
Най-основно синдромът на Марфан се характеризира с:
- Скелетни изменения като дълго лице, долихостеномелия, арахнодактилия (непропорционално дълги и тънки крайници и пръсти, тесни длани), обущарски гръден кош (Pectus excavatum) или птичи гръден кош (Pectus carinatum), плоски стъпала и деформации в гръдните прешлени, изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза или кифоза). Ставите могат да бъдат свръхподвижни. Децата имат характерен изглед, който напомня на птиче лице, с деформирани ушни миди и високо небце. Могат да имат вълча паст.
- Очните поражения се изразяват като късогледство или далекогледство. Малките деца могат да имат вродена катаракта и сублуксация или луксация на лещата. Загубата на зрението се среща често.
- Болните също така се оплакват от повишено потене, посиняване на пръстите на ръцете и мрамориран кожен рисунък.
- Интелектът е обикновено запазен.
- За сърдечно-съдовата система е характерен пролапс на митралната клапа и аортната аневризма в по-късна възраст. През първата година от живота, болните деца могат да развият остра сърдечна недостатъчност (ОСН). Най-тежкото усложнение при тези болни е аортната аневризма.
- Други общи симптоми могат да бъдат дълго и тясно лице, претъпкани зъби, ненормално натрупване на въздух в гръдната кухина, което може да доведе до разпадането на белия дроб и до развитие на спонтанен пневмоторакс, твърдата мозъчна обвивка (dura mater) може да бъде разширена (ектазия на дурата). Дуралната ектазия може да предизвика болки в гърба, корема, главата или крайниците.
Симптомите на синдрома на Марфан могат да се появят по всяко време от ранна детска до зряла възраст. В зависимост от появата и тежестта на признаците и симптомите, Marfan може да бъде фатален ранните дни от живота. Въпреки това, по-голямата част от засегнатите индивиди оцеляват от средата до края на зрялата си възраст.
Диагностицирането на синдрома на Марфан може да бъде много трудно, тъй като признаците и симптомите могат да варират от човек на човек. В повечето случаи, диагнозата се основава на цялостен физикален преглед и подробна оценка на медицинска и семейна история на пациента. Има редица критерии, по които генетиците групират симптомите и поставят или отхвърлят заболяването. Конкретен специфичен тест за синдрома на Марфан не съществува.
Генетичното изследване може да предостави полезна информация в някои случаи. За лица с фамилна анамнеза, генетичните тестове могат да помогнат за потвърждаване или отхвърляне на диагнозата синдром на Марфан. Също така може да се изчисли риска от заболяване, при застрашените от заболяване лица. Генетичните тестове са полезни, само когато има симптоми насочващи лекарите към синдрома на Марфан.
Лечението на синдрома на Марфан се фокусира върху предотвратяване на различните усложнения на заболяването.
В миналото хората със синдрома на Марфан рядко доживявали след 40 годишна възраст. С редовен мониторинг и съвременно лечение, в днешно време повечето хора със синдром на Марфан могат да живеят с нормална продължителност на живота.
Терапията е симптоматична. Лекарства най-често се предписват за предотвратяване на аортна аневризма (разширение) и да се намали рискът от дисекация и руптура на аортата. Най-често използваните лекарства са групата на бета-блокерите. Хирургично лечение също може да се наложи.
Симптоми и признаци при Синдром на Marfan МКБ Q87.4
ВсичкиЛечение на Синдром на Marfan МКБ Q87.4
- Бета-блокери
- Контактни лещи
- Операция на очите
- Отказ от тютюнопушене за подобряване на здравословното състояние
- Очила
- Сърдечна хирургия
Коментари към Синдром на Marfan МКБ Q87.4
Не заблуждавайте хората! Преди минути излязох от кабинета на Д_р Кирилов. Подведохте ме и изминах 200 км. за преглед. Човека не беше чувал за Марфан и няма понятие от наследствени, автоимунни, синдроми и т.н заболявания. Дори ехограф няма в кабинета. Не коректна реклама правите. Това е гавра с болката на хората.