Класическа фенилкетонурия МКБ E70.0

Класическата фенилкетонурия представлява наследствено заболяване, което се дължи на дефицит на ензима фенилаланинхидроксилаза.

Патогенезата на класическата фенилкетонурия се изразява в това, че липсата на този ензим води до невъзможност да се метаболизира нормално фенилаланинa. В резултат на това се натрупват различни междинни метаболитни вещества.

Заболяването се характеризира със специфична клинична картина.Обикновенно то се проявява в ранна кърмаческа възраст.

Първите симптоми са неспокойствие, повръщане, екзема, намален мускулен тонус, патологични рефлекси, които наподобяват много на заболяването детска церебрална парализа.

Други симптоми, които могат да се наблюдават са повръщане, раздразнителност, избухливост, сприхавост, екзема като обрив.

Болните имат характерна миризна на урината - миша миризма.

Гърчове се появяват след 6 месечна възраст с поклащане на главата. В по-късна възраст се наблюдава промяна в поведението: агресия, автоагресия, аутизъм.

За диагнозата класическа фенилкетонурия основно значение има пренатална диагностика, която е задължителна в България Децата с фенилкетонурия имат завишени серумни нива на фенилаланина. Скринингът е метод за най-ранно откриване на фенилкетонурията. Взема се периферна кръв една седмица след раждането.

Диференциална диагноза се прави със всички заболявания, които протичат  сподобна клинична симптоматика.

Усложненията, които могат да се наблюдават при класическата фенилкетонурия са предимно психичиески усложнения, както и умствено изоставяне.

Лечението на фенилкетонурията се провежда с диета бедна на фенилаланин. Не се приема месо, мляко, млечни продукти, брашно, ядки, шоколад. В определени количества са позовлени плодове и зеленчуци. Назначават се специфични диетични млека, които не съдържат фенилаланин. Изболзва се ниски белтъчно брашно за изготвяне на хляб.

Лечението продължава поне 14 години. Жени с фенилкетонурия по време на бременност трябва стриктно да поддържат нормални нива на фенилаланина, защото завишените му нива имат увреждащо действие върху плода.

Като цяло прогнозата на класическата фенилкетоурия е неблагоприятна. При стриктно спазване на диетичен режим е възможно временно подобрение и удъжаване на живота на болните с феникетоурия.