Разстройства на обмяната на ароматните аминокиселини МКБ E70

Разстройства на обмяната на ароматните аминокиселини е рядко срещано заболяване, което се характеризира със специфична симптоматика.

Към разтройства на обмяната на ароматните аминокиселини принадлежат класическата фенилкетонурия, други видове хиперфенилаланинемии, разтройства на обмяната на тирозина, албинизъм и други разтройства на обмяната на ароматните аминокиселини.

Към разстройства на обмяната на ароматните аминокиселини принадлежи класическата фенилкетонурия.

Фенилкетонурията представлява заболяване, което се характеризира с наличие на  генетично увреждане, поради което е налице невъзможност на тялото да усвоява основната аминокиселина - фенилаланин.

При това заболяване ензимът фенилаланинхидроксилазата, който разгражда фенилаланинът е абсолютно недостатъчен.

Клинично при заболяването могат да се наблюдават повръщане, раздразнителност, избухливост, обрив, урина с неприятан миризма.

Други симптоми които могат да се наблюдават са повишен мускулен тонус, повишени мускулни рефлекси, нарушения в правилното функциониране на нервната система и други.

Към разстройства на обмяната на ароматните аминокиселини принадлежи , други видове хиперфенилаланинемии.

Хиперфенилаланинемия представлява състояние, при което в кръвта, се установяват анормално високи нива на фенилаланин, които не се наблюдават постоянно или само в определени периоди от време.

Хиперфенилаланинемия може да се дължи на хиперфенилаланинемия с примаптеринурия, хиперфенилаланинемия поради птерин-4-алфа-карбиноламин дехидратазна недостатъчност, фенилкетонурия, доброкачествена хиперфенилаланинемия и други.

Към разстройства на обмяната на ароматните аминокиселини принадлежи и разтройствата на обмяната на тирозина.

Тирозин представлява една от основните незаменими аминокиселини, която има важно значение за човешкия организъм.

Разтройствата на обмяната на тирозина включва заболявания алкаптонурия, хипертирозинемия, охроноза, тирозинемия, тирозиноза.

Към разстройства на обмяната на ароматните аминокиселини принадлежи и албинизъм.

Албинизъм представлява наследствено заболяване, при което се засяга основно очите или кожата. Основно значение за възникването му има нарушение в образуването на пигмента меланин в кожата, в резултат на отклонения в активността на ензима тирозиназа.

Съществуват различни видове албинизъм, които се различават по начина си на онаследяване, клиничните признаци и биохимични нарушения.