Разстройство на обмяната на ароматните аминокиселини, неуточнено МКБ E70.9

Разстройства на обмяната на ароматните аминокиселини, неуточнено е рядко срещано състояние.

Към разтройства на обмяната на ароматните аминокиселини принадлежи фенилкетонурия, разтройства на обмяната на тирозина, албинизъм и други разтройства на обмяната на ароматните аминокиселини.

Към разстройства на обмяната на ароматните аминокиселини, неуточнена принадлежи фенилкетонурията.

Фенилкетонурията представлява заболяване, което се характеризира с наличие на  генетично увреждане, поради което е налице невъзможност в усвояването на фенилаланин. То се дължи нанедостатъчност на ензимът фенилаланинхидроксилазата.

Заболяването клинично се характеризира с повръщане, раздразнителност, избухливост, обрив, урина с неприятан миризма, повишен мускулен тонус, повишени мускулни рефлекси, нарушения в правилното функциониране на нервната система и други.

Към разстройства на обмяната на ароматните аминокиселини, неуточнено принадлежи хиперфенилаланинемията.

Хиперфенилаланинемия представлява заболяване, при което в кръвта, се установяват анормално високи нива на фенилаланин.

Хиперфенилаланинемия може да се дължи на хиперфенилаланинемия с примаптеринурия, хиперфенилаланинемия поради птерин-4-алфа-карбиноламин дехидратазна недостатъчност, фенилкетонурия, доброкачествена хиперфенилаланинемия и други.

Към разстройства на обмяната на ароматните аминокиселини, неуточнено принадлежат нарушения в обмяната на тирозина.

Тирозин представлява една от основните незаменими аминокиселини, която има важно значение за човешкия организъм.

Разтройствата на обмяната на тирозина включва заболявания алкаптонурия, хипертирозинемия, охроноза, тирозинемия, тирозиноза.

Към разстройства на обмяната на ароматните аминокиселини, неуточнено принадлежи и албинизъм.

Албинизъм представлява наследствено заболяване, при което се засяга основно очите или кожата. Основно значение за възникването му има нарушение в образуването на пигмента меланин в кожата, в резултат на отклонения в активността на ензима тирозиназа.

Съществуват различни видове албинизъм, които се различават по начина си на онаследяване, клиничните признаци и биохимични нарушения.