Други разстройства на обмяната на ароматните аминокиселини МКБ E70.8

Други разстройства на обмяната на ароматните аминокиселини представляват рядко срещано състояние, към което принадлежат разстройства в обмяната на хистидина и разстройства в обмяната на триптофана.

Нарушения на обмяната на хистидина представлява рядко срещано състояние. Хистидинемията представлява една от добре познатите на вродени грешки на обмяната на веществата. Заболяването се среща значително по-често в Япония. Тя е автозомно рецесивно заболяване.

Причините за други разстройства на обмяната на ароматните аминокиселини се дължат на дефект в хистидазата, която има основна роля като катализира превръщането на хистидин урокановата киселина.

Вследствие на това се установяват повишени концентрации на хистидин в кръв, урина и гръбначномозъчната течност, както и повишена концентрация на хистидин метаболити в урината. Тежките форми на заболяването се съпътстват със засягане на централната нервна система. При изследвания, които са извършвани над пациенти се установява, че част от тях са били умствено изостанали, малка част имали миоклонични пристъпи. Установена е значително намалена тубулна реабсорбция на хистидин, с нормална реабсорбция на други аминокиселини. При част от пациентите е установен стомашно-чревен дефект в хистидиновия транспорт.

Основно значение за диагнозата други разстройства на обмяната на ароматните аминокиселини имат високите нива на хистидин в кръвта и урината, повишената концентрация на урокановата киселина в урината. Друго важно значение има изследването на хистидазата.

Основно значение за лечението на заболяването има понижаване високите нива на хистидина в кръвта и урината. За целта се употребява ензимно заместителна терапия.

Нарушения на обмяната на триптофана представлява рядко срещано заболяване.

Пелаграта представлява заболяване, което се развива вследствие на недостиг на триптофан. Недостигът на триптофан от своя страна води до недостиг на ниацин.

Клинично заболяването се характеризира с наличие на деменция, засягане на кожата изразяващо се с дерматит. Кожата става груба, напукана, лющеща се.

За диагнозата на заболяването има клиничната картина, прегледа от лекар, изследванията, чрез които се установява ниско ниво на триптофан и ниацин.

Употребата на витаминни добавки, които съдържат ниацин, предотвратяват болестта и тя става лечима.