Симптоми и признаци при други разстройства на обмяната на ароматните аминокиселини
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването други разстройства на обмяната на ароматните аминокиселини
- Повръщане
- Ментална ретардация
- Повишена телесна температура
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Раздразнителност
- Запек
- Проблеми в развитието
- Липса на растеж
- Симптоми от пръстите
- Симптоми на речта
- Бледост
- Болки в ставите
- Зрителни нарушения
- Симптоми, свързани с очите
- Раздалечени очи
- Поведенчески симптоми
- Загуба на зрението
- Нистагъм
- Симптоми свързани с устните
- Симптоми при движение
- Анорексия
- Затруднения в концентрацията
- Страбизъм
- Затруднения в обучението
- Симптоми, свързани с движението на очите
- Издължен филтрум
- Късогледство
- Психомоторно забавяне
- Симптоми на ставния апарат
- Агресия
- Промяна във формата на ушите
- Промени, свързани с костите
- Симптоми, свързани с промени на косата
- Очна слабост
- Атрофия на зрителния нерв
- Къси пръсти на краката
- Мускулни симптоми
- Спазми
- Тежка умствена изостаналост
- Понижено ниво на кръвната захар в кръвта
- Недоразвитост
- Потрепване на очите
- Забавяне в растежа и развитието на костите
- Субстанции в урината
- Вдлъбната носна кост
- Прекалено изпотяване
- Плоско стъпало
- Промени в настроението
- Широка основа на носа
- Скованост в областта на лакътя
- Деформация на ръката
- Глухота вследствие увреждане на слуховия нерв
- Генерализирани припадъци
- Изпъкнали уши
- Рецидивиращи инфекции
- Тежко психомоторно изоставяне
- Деформация в областта на бедрото
- Скъсен пети пръст
- Папиледема
- Недостатъчно развитие на ноктите на краката
- Говор със заекване
- Хейлоза
- Хиперсексуалност
- Изпъкнали епикантални гънки
- Обикновена структура на ухото
- Хиперазотемия
- Прогресивно влошаване на когнитивните способности
- Плитък филтрум
- Задебелени пръсти на ръцете
- Променен цвят на изпражненията
- Задебелени пръсти на краката
- Леко възпаление на устата
- Повишено ниво на ксантуренова киселина в урината
- Повишено ниво на кинуренова киселина в урината
- Повишено ниво в урината на 3-хидокси-кинуренинова киселина
- Повишено ниво в урината на кинуренин
- Високи нива на триптофан в кръвта
- Високи нива на триптофан в урината
- Малабсорбция на триптофан
- Склероза на форамен оптикум
- Периферна атрофия на ретината
- Нефрокалциноза в бъбречната кора
- Грануломна формация в средния мозък
- Перигломерулна фиброза
- Хиперкреатинемия
- Високи нива на триптофан
- Високи нива на хистидин в урината
- Високи нива на аланин в урината
- Повишен плазмен хистидин
- Повишен плазмен аланин
- Повишен хистидин в кръвта
- Повишени нива на хистидин в урината