Framar.bg 0
0
Е-аптека Промоции
Здравна библиотека
Здравни проблеми Медицинска енциклопедия Заболявания Симптоми и признаци Алтернативна медицина Анатомия Медицински изследвания Лечения Физиология Патология Ботаника Микробиология Фармакологични групи Медицински журнал Взаимодействия История на медицината и фармацията Здравето А-Я
Диагностик
Здравна помощ
Здравен справочник Специалисти Здравни заведения Аптеки Институции и организации Образование Спорт и туризъм Клинични пътеки Нормативни актове Бизнес Социални грижи Форум Консултации
Здравна медия
Здравни новини Любопитно Интервюта Видео Презентации Научни публикации Анкети Бъди активен Кампании
Здраве и начин на живот
Хранене Хранене при... Рецепти Диети Групи храни и ястия Съставки Е-тата в храните Спорт Съвети Психология Лайфстайл Интерактивни
За нас
За Фрамар За реклама Статистика Общи условия Екип Кариера Адреси на аптеки Фрамар Блог Важно Автори Програма за лоялни клиенти Промоционална брошура
Контакти
Назад | Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Болести на ендокринната система, разстройства на храненето и на обмяната на веществата Разстройства на обмяната на веществата Разстройства на обмяната на ароматните аминокиселини Разстройства на обмяната на тирозина

Разстройства на обмяната на тирозина МКБ E70.2

от 27 юли 2013г., обновено на 08 дек 2022г.
Разстройства на обмяната на тирозина МКБ E70.2 - изображение
  • Инфо
  • Симптоми
  • Лечения
  • Коментари
Инфо
Инфо
Симптоми
Лечения
Коментари

Разтройства на обмяната на тирозина включва заболявания като тирозинемия, алкаптонурия, хипертирозинемия, охроноза, тирозиноза.

Тирозинът е ароматна аминокиселина, която участва в синтезата на тиреоидните хормони, катехоламините и меланина. Нарушеният метаболизъм на тирозина стои в основата на няколко генетични или придобити заболявания, при които се наблюдават повишени плазмени концентрации на тази аминокиселина.

Към разтройства на обмяната на тирозина принадлежи тирозинемията.

В резултат от дефицит на специфични ензими, участващи в катаболизма на тирозина се получават няколко автозомно - рецесивни нарушения - наследствена тирозинемия тип 1, 2 и 3, и алкаптонурия.

Нормалните плазмени нива на тирозин са между 30 - 120 micromol/l. Стойности над 200  micromol/l се приемат за повишени. Клинична изява на състоянието не се наблюдава преди стойностите да се повишат над 500 micromol/l. Хипертирозинемията се диагностицира чрез количествено определяне на плазмените аминокиселини.

Тестът обикновено се извършва, за да се изключат чернодробни заболявания или неврологични аномалии. С термина тирозинемия се означават няколко състояния: преходна тирозинемия на новороденото, наследствена инфантилна тирозинемия, синдром на Richner - Hanhart и тирозинемия 3.

Наследствената инфантилна тирозинемия (тирозинемия 1) се характеризира с нарушена функция на бъбречните тубули и наличие на особена миризма. Ако не се лекуват, пациентите преживяват по - малко от 12 месеца. Чернодробна недостатъчност се развива през първите няколко месеца от живота. Хистопатологично в черния дроб и бъбреците се установява нодуларна цироза.

Тирозинемия 1 се дължи на липса или слаба активност на ензима фумарилацетоацетаза, който не може да разгради тирозина. В резултат той се натрупва в организма. Срещат се две форми на състоянието. По - честата възниква при новородени. По - малко срещаната се наблюдава при по - големи деца и при възрастните. При бебетата се появява диария и кървави изпражнения, повръщане, слабо наддаване на тегло, сънливост и раздразнителност. Черният дроб е увеличен, наблюдава се пожълтяване на кожата. Други прояви са рахита и забавяне на прохождането. При по - големите деца тирозинемия 1 се изявява след 2 месечна възраст със слабо наддаване на тегло, епизоди на повръщане и диария.

Тирозинемия 2 е със съвсем различна клинична изява. Характерно е наличието на роговични язви и хиперкератотични лезии на пръстите, дланите и ходилата, както и умствено изоставане. Заболяването се среща по - често в Арабските страни и Средиземноморието. Очните симптоми (зачервяване, фотофобия, повишено сълзене) се появяват през първата година от живота. Кожните лезии се изявяват след навършване на 1 година и включват хиперкератотични папули и плаки обикновено локализирани по дланите и ходилата. От страна на ЦНС най - важен е интелектуалния дефицит. Други симптоми са проблеми в поведението, нистагъм, тремор, атаксия, конвулсии.

Тирозинемия тип 2 се предава по автозомно - рецесивен път и се дължи на мутации в гена, кодиращ ензима тирозин аминотрансфераза. В резултат от дефицита на този ензим, се повишават нивата на тирозина и той се депонира в тъканите под формата на тирозинови кристали.

Тирозинемия 3 води до интермитентна атаксия без кожни лезии и хепаторенално засягане. Тя се дължи на дефицит на ензима 4-хидроксифенилпируват диоксигеназа. Дефектът на ензима води до натрупването на тирозин и фенилаланин в кръвта и повишена екскреция на тирозин с урината . Симптоматиката включва лека умствена изостаналост, припадъци, загуба на координация.

Към разтройства на обмяната на тирозина принадлежи алкаптонурията.

Типичните причини не са изяснени. Смята се , че се дължи на липсата на ензима хомогентизатоксидаза в черния дроб. Болестта е наследствена и се предава като рецисивен белег. Засягат се често цели семейства, обременени и с други обменни заболявания. По-често боледуват мъжете.

Клинично при алкаптонурията субективни оплаквания обикновено липсват. Рядко има парене и болки при уриниране. Основен признак е потъмняването на урината при престой на въздуха- до кафяв, дори черен цвят. В редки случаи се отлага синьочерен пигмент в хрущялите на носа, ушните миди, в интимата на кръвоносните съдове (охроноза). Може да се появят артрити.

За диагнозата основно значение има изследването на урината за хомогинтизинова киселина с разтвор на ферихлорид- при положителна проба урината се оцветява синьо.

Лечението е специфично. Храната трябва да съдържа предимно въглехидрати и мазнини.В диетата на болните се ограничават белтъчините до 0,6 гр/кг тегло. Намаля се месото, от животинските белтъчини се позволяват само яйца. Приемане на повече течности. Прилагане на високи дози вит. С, при артрити- кортикостероиди.

Към разтройства на обмяната на тирозина принадлежи охронозата.

Охронозата е рядко срещано заболяване, което се наблюдава в детска възраст.

Заболяването се дължи на нарушения засягащи обмяната на тирозина.

Клинично охронозата се характеризира с удебеляване и потъмняване на кожата.

За диагнозата основно значение има анамнезата, клиничната картина и лабораторните изследвания.

Диференциална диагноза се прави с всички заболявания, които имат подобна клинична симптоматика.

Лечението е много специфично и се осъществява от лекар специалист.

Към разтройства на обмяната на тирозина принадлежи тирозиназа.

Тирозиназата представлява мед, съдържащ ензим, който катализира окислението на феноли (като тирозин). Широко разпространена е в много живи същества.

Тирозиназата катализира синтеза на меланин и други пигменти от техните прекурсори тирозин.

Една мутация в човека пречи на синтеза на меланин и води до албинизъм, който засяга очите и кожата тип I (тирозиназа-отрицателни албинизъм). Тази мутация се среща сред един от 17 000 души.

3.6/5 5 оценки

Симптоми и признаци при Разстройства на обмяната на тирозина МКБ E70.2

  • Повръщане
  • Диария
  • Ментална ретардация
  • Повишена телесна температура
  • Гърчове
  • Забавен растеж
Всички

Лечение на Разстройства на обмяната на тирозина МКБ E70.2

  • Трансплантация на черен дроб

Коментари към Разстройства на обмяната на тирозина МКБ E70.2

От сайта
Напиши коментар 0 коментара
  1. Коментирайте Разстройства на обмяната на тирозина МКБ E70.2
    www.framar.bg 
    на 11 July 2025 в 00:28
    Коментирайте "Разстройства на обмяната на тирозина МКБ E70.2"
googletag.pubads().definePassback('/21812339056/Baner300600', [300, 600]).display();

ЗДРАВЕН ФОРУМ ПО ТЕМАТА

Страдали ли сте от хранителни разстройства?

преди 2984 дни, 9 часа и 55 мин.

Възстановяване от хранителни разстройства

преди 3226 дни, 1 час и 24 мин.
Всички

НАЙ-НОВОТО ВЪВ ФОРУМА

Експертиза на трайно намалена работоспособност ТЕЛК и ЛКК - какво трябва да знаете

преди 1 дни, 14 часа и 9 мин.

Шампионат по колоездене "Зелените пирамиди", гр. Стара Загора - 06.07.2025 година

преди 6 дни, 12 часа и 29 мин.

Защо не трябва да пием кафе преди кръвни изследвания - всичко което трябва да знаете

преди 13 дни, 8 часа и 39 мин.

Безплатна консултация за деца с витилиго - Габрово, юли, 2025 година

преди 15 дни, 1 час и 20 мин.
Всички

АНКЕТА

Как ще ни повлияе приемане на еврото?

Виж резултатите

Е-АПТЕКА ПОСЛЕДНО ОБНОВЕНИ

ЛЮКСЕОЛ ТЕРАПИЯ 3в1 П/В РЕАКТИВЕН КОСОПАД амп.*14 337260

ЛЮКСЕОЛ ТЕРАПИЯ 3в1 П/В ПРОГРЕСИВЕН КОСОПАД амп.*14 337253

ЛЮКСЕОЛ СПРЕЙ ЗА КОСА ОБЕМ 150мл. 338038

БИОХЕРБА ФОРМУЛА ПРИ УМОРЕНИ КРАКА + НИАЦИН капсули * 100

ЛЮКСЕОЛ ЛАК ЗА НОКТИ УКРЕПВАЩ 11мл. 337246

ПОСЛЕДНИ КОМЕНТАРИ

РЕ - КОМФОРТ таблетки за дъвчене * 6 НОБЕЛ

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 10 юли 2025г. в 14:50:47

РЕ - КОМФОРТ таблетки за дъвчене * 6 НОБЕЛ

Коментар на: Мария Петрово от 10 юли 2025г. в 13:31:43

НООТРОПИЛ таблетки 1200 мг * 20

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 10 юли 2025г. в 11:55:12

НООТРОПИЛ таблетки 1200 мг * 20

Коментар на: Мариана от 10 юли 2025г. в 11:52:41

ФУНГОСТАТИН гранули 100 000 IU 50 мл НОБЕЛ

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 10 юли 2025г. в 10:34:56
При възникнало съмнение за здравословен проблем или нужда от лечение, моля винаги се обръщайте за медицинска консултация към квалифициран и правоспособен лекар или фармацевт. В никакъв случай не възприемайте дадената Ви чрез сайта информация като абсолютно достоверна и правилна, дори и същата да се окаже такава.
Данни на Фрамар ООД:
  • Фрамар ООД, ЕИК: 123732525, Стара Загора, ул. Петър Парчевич № 26, телефон: 0875 / 322 000, e-mail: office@framar.bg
  • За контакт
  • Borika
  • MasterCard
  • mastercard securecode
  • Visa
  • verified by visa
Информация:
  • Общи условия
  • Политика за поверителност
  • Политика за използване на бисквитки
  • Право на отказ от договора
  • Рекламации
  • Доставка
  • Плащания
  • Отстъпки за регистрирани клиенти
  • Промоции и безплатна доставка
  • Често задавани въпроси
  • Карта на сайта
  • При възникване на спор, свързан с покупка онлайн, можете да ползвате сайта ОРС
  • Български Фармацевтичен съюз
  • Изпълнителна агенция по лекарствата
  • Комисия за защита на потребителите
  • Министерство на здравеопазването
БДА NextGenerationEU DMCA.com Protection Status
© 2007 - 2025 Аптеки Фрамар. Всички права запазени! Framar.bg във Facebook
Изработка на интернет портал от Valival