Симптоми и признаци при разстройства на обмяната на ароматните аминокиселини
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването разстройства на обмяната на ароматните аминокиселини
- Повръщане
- Ментална ретардация
- Повишена телесна температура
- Гърчове
- Забавен растеж
- Увеличен черен дроб
- Малка глава
- Анемия
- Раздразнителност
- Запек
- Липса на растеж
- Симптоми на речта
- Бледост
- Глухота
- Загуба на зрението
- Нистагъм
- Симптоми при движение
- Учестено дишане
- Заешка устна
- Анорексия
- Психомоторно забавяне
- Повишена киселинност на кръвта в резултат на метаболитни нарушения
- Симптоми, свързани с промени на косата
- Атрофия на зрителния нерв
- Спазми
- Тежка умствена изостаналост
- Недоразвитост
- Потрепване на очите
- Субстанции в урината
- Вдлъбната носна кост
- Генерализирани припадъци
- Рецидивиращи инфекции
- Тежко психомоторно изоставяне
- Папиледема
- Светла кожата
- Избелване на кожата
- Възпаление на клепачите
- Изпъкнали епикантални гънки
- Монголоидно лице
- Епизоди на загуба на равновесие
- Епизоди на загуба на координация
- Хиперазотемия
- Прогресивно влошаване на когнитивните способности
- Променен цвят на изпражненията
- Необичайна телесна миризма
- Малабсорбция на триптофан
- Склероза на форамен оптикум
- Периферна атрофия на ретината
- Нефрокалциноза в бъбречната кора
- Грануломна формация в средния мозък
- Перигломерулна фиброза
- Хиперкреатинемия
- Перзистиращо лануго