Кариотип 47,ХУУ МКБ Q98.5

Човешкият кариотип притежава 46 хромозоми. Този брой хромозоми определя видовата специфичност. Хромозомите са носители на гени, в които е кодирана информацията за индивидуалната характеристика на всеки човек. Женският фенотип има кариотип 46,ХХ, а мъжкият — 46,XY. При изменение на нормалния хромозомни брой настъпват генетични заболявания, известни като хромозомни болести. Кариотип 47,ХУУ е хромозомно заболяване, което се характеризира с наличието на една допълнителна хромозома в мъжкия кариотип. За разлика от синдром на Klinefelter с кариотип 47,ХХУ, при кариотип 47,ХУУ допълнителната хромозома е мъжката У хромозома.

Генетичното заболяване е известно под наименованията:

• Кариотип 47,ХУУ
• Синдром на Jacob
• УУ синдром
• 47,ХУУ синдром
• Синдром на свръхмъже
• Синдром на Lombroso

Епидемиологичните данни посочват, че синдромът се среща при 1:1000 новородени момчета. Не установена етиологична зависимост между YY синдром и възрастта на родителите, подобна на синдром на Down. Кариотип 47,ХУУ не се унаследява. Доказаните случаи на кариотип 47,ХУУ са спорадични, тоест случайни.

Синдром на свръхмъже генетично се характеризира като анеуплоидия (промяна на нормалния хромозомен набор). Установено е, че кариотип 47,ХУУ се дължи на грешки по време ранната ембриогенеза. Нормално протекло генетично делене се характеризира с равномерно предаване на наследствена информация. Но при кариотип 47,ХУУ по време на второто мейотично делене хромозомите не се разделят, при което настъпва дисбаланс в хромозомния набор. Особен случай на генетичен вариант е мозаицизмът — наличието на две клетъчни линии в един и същ организъм. Синдром на свръхмъж с генетичен мозаицизъм притежава кариотип 46,XY / 47,XYY, тоест едната клетъчна линия има нормален кариотип 46,XY, а другата — 47,XYY.

Клиничната презентация на кариотип 47,ХУУ се определя от синдромите комбинации.

Клиничната картина на кариотип 47,ХУУ при кърмачета се изразява с:

• Хипотония — слаб мускулен тонус
• Изоставане в нервно — психическото развитие:
  • По-късно се обръщат
  • По-късно се изправят
  • По-късно пропълзяват
  • По-късно прохождат и проговарят
• В ранна детска възраст децата видимо по-трудно се приобщават към околната среда
• По-бавно реагират на външни дразнения
• Имат трудности в говорната реч

В юношеската възраст момчетата с кариотип 47,ХУУ имат:

• Говорни проблеми
• Слаби оценки в училище
• Бавно се концентрират при изпълнението на задачи
• Късно навлизат в пубертета

Мъже с кариотип 47,ХУУ клинично се презентират с:

• Гинекомастия
• Хипогонадизъм
• Олигоспермия
• Намалено либидо
• Безплодие

Водеща клинична изява при кариотип 47,ХУУ е поведенческите аномалии, изразяващи се с повишена честота на агресивност.

Синдромът се диагностицира чрез генетични изследвания, включващи цитогенетичен анализ. При цитогенетичния анализ се извършва кариотипиране на хромозомите благодарение, на което могат да се визуализират количествените изменения на хромозомите. Чрез спермограма се прави количествен и качествен анализ на спермата. Определят се хормоналните нива, като водещо значение има изследване на тестостерон.

Лечебното поведение се състои от заместителна терапия от аналози на естествените хормони. Може да се приложи индивидуализирана терапия за безплодие.  Гинекомастия може да се  коригира чрез оперативна интервенция. Поради психоемоционалния стрес се препоръчват консултации със специалист. Също така е препоръчително специализирано подпомагане на речевите разстройства.