Анормален брой хромозоми

Анормален брой хромозоми означава наличие на повече или по-малко хромозоми в клетъчните ядра на нормалните телесни (соматични) клетки от нормалния брой, който за човека е 46. Хромозомите са структури на клетъчното ядро, които са изградени от двойноспирално навити молекули ДНК и в които се съдържа генетичната информация на организма. Те са 2 по 2 съответни (хомоложни), като едната е наследена от бащиния, а другата от майчиния организъм. Всички соматични (телесни) клетки (с изключение на тези, които нямат ядра) имат диплоиден (двоен) набор хромозоми - по 22 двойки хомоложни и две полови хромозоми, а половите клетки (яйцеклетки и сперматозоиди) имат хаплоиден (единичен) набор - 22 единични хромозоми и една полова. По редица причини отделни индивиди могат да имат по-голям или по-малък от нормалния брой хромозоми, като това е съпроводено с различни комплекси от симптоми (синдроми), в зависимост от това кои от хромозомите са в повече или в по-малко. Това може да бъде установено посредством рутинно генетично изследване още по време на зародишното развитие, което позволява при установяване на по-тежки летални (смъртоносни) дефекти бременноста да бъде своевременно прекъсната.

Анормален брой хромозоми може да се установи при монозомии (единичност) на някои хромозоми, тризомии (тройност), тетразомии (четворност), пентазомии (петорност), като при такива аномалии по-тежко са засегнати главно репродуктивните способности и те не винаги са животозастрашаващи, ако обаче наборът от хромозоми е увеличен или намален с цял хаплоиден набор - триплоидия (69 хромозоми), тетраплоидия (92), хаплоидия (23), това най-често води до аборт или мъртво раждане.