Аберации на хромозомите

Аберациите на хромозомите представляват нарушения в нормалната последователност на гените в хромозомите. Хромозомите се намират в клетъчните ядра и са изградени от двойноспирални молекули ДНК. В тези молекули ДНК наследствената информация на организма е кодирана посредством различно комбинирани последователности от нуклеотиди, наречени гени. Нуклеотидите са четири различни мономера (градивни елементи) и различните комбинации от тях отговарят на различните гени, като всеки ген отговаря за определен структурен или функционален компонент на организма. Различни въздействия върху половите клетки на родителите или върху зародиша по време на ранното му развитие могат да предизвикат размествания (аберации) на определени сегменти на хромозомите - инверсия (обръщане на сегмент), делеция (загуба на сегмент), дупликация (удвояване на сегмент), транслокация (преместване на сегмент), като тези аберации в зависимост от тяхната локализация и  съответно от гените, които са засегнати, предизвикват различни комбинации от симптоми (синдроми).

Аберациите на хромозомите могат да бъдат случайни инциденти при деленето на половите клетки, или  да се дължат на радиоактивни облъчвания, действието на някои тератогенни вещества, като никотин, алкохол, опиати, орални контрацептиви, растителни и гъбични токсини и други.