Пълна хромозомна тризомия, мозаечна форма (митотично неразделяне) МКБ Q92.1

Повечето от тризомиите при човек се развиват поради грешка в протичането на процеса мейоза. Въпреки това, макар и рядко, неправилно протичане на митозата може да бъде причина за тризомия. Тази форма на заболяването се нарича пълна хромозомна тризомия, мозаечна форма (митотично неразделяне).

Процесът митоза (клетъчно делене) представлява предаване на генетичния материал (ДНК) от майчината клетка на дъщерните клетки в непроменен вид. Най-общо стадиите, през които преминава този процес, са интерфаза, профаза, метафаза, анафаза и телофаза. Когато през някоя от тези фази, дадена хромозома не се раздели нормално, едната дъщерна клетка получава и двете сестрински хроматиди, докато при другата има една хроматида по-малко. По този начин се развива клетъчен ред, който страда от тризомия (мозаечна форма). Тъй като тази хромозомна аномалия не се наблюдава във всички клетки на живия организъм, клиничната картина при засегнатите може да бъде по-лека в сравнения с пълната форма, причина за която е мейотично неразделяне.

Митотичното неразделяне може да бъде причина за развитието на някои форми на рак, например ретинобластома. Информация за клиничната картина, протичането и лечението на мозаечната форма на тризомиите може да намерите тук:

• Тризомия 21, мозаечна форма (митотично неразделяне) МКБ Q90.1
• Тризомия 18, мозаечна форма (митотично неразделяне) МКБ Q91.1
• Тризомия 13, мозаечна форма (митотично неразделяне) МКБ Q91.5

Соматични мутации, водещи до пълна хромозомна тризомия, мозаечна форма (митотично неразделяне), са преобладаващи в началото и края на човешкия живот. С напредването на възрастта се кумулират все повече грешки при копирането на ДНК, което води до по-тежки изяви от страна на засегнатите тъкани. Различни проучвания на раковите заболявания са доказали, че все по-често отговорни за развитието на левкемия, лимфоми и солидни тумори, са именно тези соматични мутации.