Тризомия 21, мозаечна форма (митотично неразделяне) МКБ Q90.1

Мозаечната форма на синдрома на Down е най-рядко срещаната форма при това заболяване (1%). При оплождането на яйцеклетката от сперматозоид, се формира така наречената зигота. Тя започва да се дели, което дава началото на формирането на ембриона. При процеса на делене (митоза), новообразуваните клетки притежават същия брой хромозоми, като клетката, от която произлизат. Въпреки това понякога настъпват грешки при митозата, водещи до промяна в броя на хромозомите в дадена клетка. В последствие всички клетки произлизащи от нея, са с неправилен брой хромозоми. По този начин тази аномалия се наблюдава в целия клетъчен ред.

Тризомия 21, мозаечна форма (митотично неразделяне), не засяга всички клетки в организма, което води и до по-различна клинична изява на заболяването. Предполага се, че тази разлика се дължи на наличието и на нормални клетки, притежаващи 46, а не 47 хромозоми, което предизвиква известна компенсация. Характерно за мозаечната форма е, че умственото изоставане на тези болни е по-слабо изразено. Тяхното IQ е с 10 до 30 точки по-високо, в сравнение с болните с обикновената форма. Това разбира се зависи и от много индивидуални фактори, и от броя на клетките, незасегнати от мутацията. Колкото повече са те, толкова по-дискретна е клиничната картина. Въпреки това налице са и типични за синдрома на Down симптоми, като лицево-черепен дисморфизъм, различни малформации, забавено физическо и психическо развитие, отслабен имунитет, по-чести злокачествени образувания и др.

Диагнозата се поставя на базата на кариотипен анализ на кръв от бебето. Тестват се 20-25 клетки. Ако при някои клетки се установи тризомия 21, а при дуги - не, то диагнозата се потвърждава. Този тест, въпреки това, доказва аномалията само в кръвния ред. Тя може да се наблюдава както в един, така и в повече редове, което прави поставянето на точната диагноза трудно. Освен на кръв, генетичен анализ се прави и на кожни проби, костен мозък и др.

Както и при другите форми, така и при тризомия 21, мозаечна форма (митотично неразделяне), лечение не е открито. Целта е бързо и успешно потушаване на острите инфекции, както и постигане на най-продължителни периоди на ремисия при наличие на хронични заболявания. Показани са имуностимуланти, общоукрепващи средства и др.