Симптоми и признаци при други пълни и частични тризомии на автозоми, некласифицирани другаде
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването други пълни и частични тризомии на автозоми, некласифицирани другаде
- Ментална ретардация
- Безсимптомно протичане на заболявания
- Гърчове
- Затруднено дишане
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Увеличен черен дроб
- Малка глава
- Симптоми на сърцето
- Мускулна слабост
- Анемия
- Симптоми на челюстта
- Цепка на небцето
- Намален мускулен тонус
- Увеличен далак
- Проблеми в развитието
- Симптоми на ухото
- Липса на растеж
- Симптоми от пръстите
- Симптоми на речта
- Бъбречни симптоми
- Спадане, увисване на горния клепач
- Симптоми, свързани с очите
- Раздалечени очи
- Глухота
- Поведенчески симптоми
- Сколиоза
- Нистагъм
- Симптоми на шията
- Симптоми от носа
- Симптоми свързани с устните
- Симптоми при движение
- Смърт
- Конско стъпало
- Заешка устна
- Малки очи
- Симптоми на устата
- Затруднения в концентрацията
- Издадено чело
- Симптоми, свързани с мозъка
- Страбизъм
- Затруднено хранене при кърмачета
- Затруднения в обучението
- Симптоми от страна на пениса
- Увреждане (нарушение) на слуха
- Симптоми, свързани с небцето
- Мъртво раждане
- Високо сводесто небце
- Издължен филтрум
- Голяма глава
- Загуба на слуха
- Късогледство
- Симптоми от главата
- Психомоторно забавяне
- Катаракта
- Антеверзия на ноздрите
- Необичайно изражение
- Епикантални гънки
- Промяна в чертите на лицето
- Хидроцефалия
- Перде на окото
- Ранички в устата
- Слепота
- Симптоми от областта на гърдите
- Проблеми, свързани с координацията
- Камптодактилия
- Изпъкнали очи
- Кифоза
- Затлъстяване
- Симптоми, свързани с роговицата и лещата на окото
- Симптоми от ръцете
- Симптоми на белодробни заболявания
- Промяна във формата на ушите
- Ниско тегло на новородено
- Клинодактилия на малкия пръст
- Психични проблеми
- Симптоми от пръстите на краката
- Симптоми засягащи гръбначния стълб
- Промени, свързани с костите
- Полидактилия
- Повишена окосменост по тялото
- Перзистиращ дуктус артериозус
- Широк нос
- Деформация на ушите
- Пектус екскаватум
- Преждевременно затваряне на черепните кости
- Симптоми, свързани с промяна на ноктите
- Деформация на краката
- Атрофия на зрителния нерв
- Клюновиден нос
- Симптоми на лице
- Пъпна херния
- Недоразвита средна част на лицето
- Ципи между пръстите на краката
- Хидроцефалус
- Извити пети пръсти
- Епилепсия
- Малък нос
- Хипогонадизъм
- Допълнителен сърдечен шум
- Подут нос
- Дисфагия
- Симптоми, подобни на тези при диабет
- Глаукома
- Деформитет на черепа
- Тежка умствена изостаналост
- Симптоми при бременност
- Контрактури на ставите
- Клепачни гънки
- Луксация на тазобедрената става
- Деформация на зъба
- Ципест врат
- Голяма уста
- Кифосколиоза
- Дълги тънки пръсти
- Деформация на ухото
- Лордоза
- Мозъчна атрофия
- Симптоми, свързани с ретината
- Изпъкване на ушите
- Лицева асиметрия
- Полегати надолу палпебрални фисури
- Деформация на пръста
- Срастване на кожата на пръстите (синдактилия)
- Пръсти на ръцете, наподобяващи барабанни палки и нокти като часовниково стъкло
- Недостатъчно развитие на белите дробове
- Увреждания по ириса
- Симптоми на тестисите
- Лицеви аномалии
- Симптоми, свързани с веждите
- Деформация на ноктите
- Плосък корен на носа
- Вдлъбнатина на носната кост
- Хипотиреоидизъм
- Пръстно срастване
- Вдадена челюст
- Увеличение във фронталната област
- Симптоми на букалната област
- Симптоми от зърната на гърдите
- Недостатъчно развитие на двата бъбрека
- Тясно пространство между клепачите
- Уши сочещи назад
- Дефект на ушите
- Увеличен размер на главата
- Нарушение на зрението
- Птичи гърди
- Смърт на плода
- Голям нос
- Плосък носен гръб
- Намалено количество на околоплодната течност
- Деформация на гърдите
- Вродени сърдечни заболявания
- Бъбречни нарушения
- Неврологични проблеми
- Недоразвитие на малкия мозък
- Падащи надолу ъгли на устата
- Сърдечно заболяване
- Сърдечна недостатъчност
- Плосък нос
- Незначителни аномалии
- Скелетни аномалии
- Полегати надолу очни цепки
- Малки ходила
- Повишена амниотична течност
- Затруднения при обучение
- Симптоми, свързани с ануса
- Триъгълно лице
- Припокриване на пръстите
- Висок ръст/височина
- Недостатъчно развити нокти
- Симптоми от брадичката
- Вродени нарушения на очите
- Дисморфични белези
- Тесен гръден кош
- Бъбречни кисти
- Деформация на ръката
- Крива шия
- Пес планус
- Стеснен череп
- ГЕРБ (Гастроезофагеален рефлукс)
- Аномалии на ухото
- Забавяне на растежа след раждането
- Недоразвитие на скротума
- Обърнат нагоре нос
- Симптоми от надбъбречните жлези
- Ниско чело
- Наклонени надолу пространства между клепачите
- Малки роговици
- Повишено окосмяване при жени
- Помътняване на роговицата
- Бебешки плач
- Късо разстояние между двата клепача
- Недостатъчно развитие на челюстта
- Брахидактилия
- Единична пъпна артерия
- Инфекция на пикочните пътища
- Хемивертебре (полупрешлени)
- Конусовидни пръсти
- Клепване на ушите
- Недостатъчно развити полови органи
- Левкопения
- Подуване на шията
- Липсващи пръсти на краката
- Симптоми на пикочната система
- Септален дефект на предсърдията
- Къс филтрум
- Слабо развитие на мазолестото тяло
- Спина бифида
- Коремен асцит
- Тазови симптоми
- Аномалии засягащи гениталиите
- Широк носен гръб
- Разцепен на две скротум при новородени
- Припокриване на пръстите на краката
- Диспластични уши
- Увеличаване на околоушните ямки
- Липса на анален отвор
- Сърдечни пороци
- Ниско разположена линия на косата в задната част на шията
- Малка брадичка
- Изпъкнал корем
- Плосък мост на носа
- Остра брадичка
- Микроцефалия
- Повдигнати очни цепки
- Анормални бъбреци
- Дефекти на долните крайници
- Дефекти засягащи скелета
- Хиполазия на пръстите
- Анормално широки палци на краката
- Артрогрипоза
- Дълбоко разположение на очите
- Равна задна част на черепа
- Стеснени рамене
- Прекалено повишен мускулен тонус
- Недоразвитие на матката
- Невъзможност за затваряне на устата
- Лимфедема
- Малформации на сърцето
- Изтънени към върха пръсти
- Необичаен брой зърна на гърдите
- Къс голям пръст на крака
- Комуникация между трахеята и хранопровода
- Лошо хранене при бебета
- Широк носен корен
- Вдлъбване в сакралната област на гръбначния стълб
- Лениво око
- Къса горна устна
- Допълнителен пръст
- Генитални абнормалии
- Проминираща бразда на горната устна
- Множество вродени малформации
- Къс стернум
- Кожни гънки по шията
- Стеноза на ануса
- Синдактилия на пръстите на краката
- Леко забавяне на развитието
- Недоразвит бял дроб
- Ушни аномалии
- Тънки пръсти
- Спазми при кърмачета
- Зенични симптоми
- Турицефалия
- Съединени вежди
- Едностранна бъбречна хипоплазия
- Недоразвитие на яйчниците
- Деформация на ушната раковина
- Дисморфично лице
- Ретинална колобома
- Повтарящи се пневмонии
- Малък размер на новороденото
- Миеломенингоцеле
- Дефекти на скалпа
- Липсващи ребра при деца
- Разширено лице
- Единична бразда на дланите
- Равно, плоско лице
- Недобре развити тестиси
- Сърдечни малформации
- Малка дължина на тялото при раждане
- Болест на Хиршпрунг
- Стеснена аорта
- Ектопичен бъбрек
- Заострена брадичка
- Недоразвит език
- Големи фонтанели
- Нарушения на централната нервна система
- Проминиращ носен мост
- Стомашно-чревни дефекти
- Аномалии в структурата на гръбначния стълб
- Краниални деформации
- Пръстни аномалии
- Аномалии на лицето
- Дефекти на ръцете
- Кожни образувания пред ушите
- Черепни аномалии
- Малка черепна кухина
- Недоразвит тимус
- Аплазия на зрителния нерв
- Бъбречни аномалии/нарушения
- Променена тъкан на яйчниците
- Малки незначителни аномалии
- Съединяване на пръстите
- Малформации на бъбреците
- Недоразвита лява сърдечна камера
- Патологични костни калцификати
- Липса на нокти
- Колобома на очите
- Нарушена интелигентност
- Нарушения при формирането на корпус калозум
- Анормално голям череп
- Несъразмерно малки крайници
- Тясна черепна кухина
- Черепни деформации
- Ниско разположена коса до линията на челото
- Респираторни нарушения
- Аномалии на ретината
- Издадена напред горна челюст
- Циклопия
- Аномалии в дължината на пръстите
- Издадена средна част на лицето
- Прибрана брадичка
- Напречна палмарна гънка
- Битемпорално стесняване
- Обърнати назад уши
- Лек лицев дисморфизъм
- Аномалия на матката
- Форма на ноктите като лъжица
- Квадратно лице
- Близко намиращи се очи
- Слабост при новородени
- Слаб плач при новородените
- Тежка ригидност
- Дефекти на краката
- Малротиране на червата
- Лицеви деформации
- Уголемени роговици при деца
- Палмо-плантарна ихтиоза
- Повишен или понижен мускулен тонус
- Околоушни тагове
- Разширяване на задната част на черепа
- Нарушение в говорното развитие
- Недостатъчно развити външни полови органи
- Плосък филтрум
- Стиснати ръце поради флексионни деформации на пръстите
- Малки лицеви аномалии
- Ограничени движения в ставите
- Предпочитание за седене с кръстосани крака
- Петна по кожата
- Отвор в ириса на окото
- Тесни гърди
- Изпъкнал външен вид на гърдите
- Силно забавен растеж
- Обилно окосмяване
- Сраснали клепачи при новородени
- Недоразвитие на ноктите на краката
- Анормално дълги пръсти на краката
- Вътрешни епикантални гънки
- Асиметрични крайници
- Телесни деформации
- Малротация на червото
- Скъсена бедрена кост
- Дефекти на зъбния емайл
- Повтаряща се ушна инфекция
- Вродени аномалии на белия дроб
- Нарушение във формата на пръстите на краката
- Смърт в рамките на дни след раждането
- Извити надолу ъгълчета на устата
- Анормално разположение на палеца на ръката
- Мозък с частично оформени дялове
- Патологична повърхност на белия дроб
- Атрезия на ушния канал
- Множество контрактури
- Необичайна позиция на ануса
- Прекомерно окосмяване на гърба
- Хемивертебре в гръдната област
- Забавяне на растежа преди раждането
- Големи мозъчни камери
- Предна голяма фонтанела
- Липса на физически растеж
- Високостепенна миопия
- Анормална позиция на палеца на ръката
- Забавен растеж след раждането
- Прибрана долна устна
- Високо и тясно небце
- Вродени аномалии в долните крайници
- Липса на обонятелни пътища
- Патологични лицеви аномалии
- Надолу обърнати краища на устата
- Физически дефекти
- Отворен дуктус артериозус
- Стройни пръсти
- Скъсен влагалищен канал
- Аутистични знаци
- Малформации на черния дроб
- Костни дефекти
- Анормално скъсени средни кости на пръстите
- Субглотисно стеснение
- Дълбоки гънки на стъпалото
- Малформации на хипофизата
- Аномалия включваща зъбите
- Липса на тестиси в скротума
- Няколко малформации
- Липса на единия бъбрек
- Забавяне на растежа в периода на вътрематочното развитие
- Яйчникова недостатъчност
- Чести белодробни инфекции
- Липса на бъбрек
- Широки черепни шевове
- Недоразвити женски полови органи
- Забавяне в психичното развитие
- Дублирана матка
- Липсващи яйчници
- Лезии на ретината
- Силно намаляване на мускулния тонус
- Триъгълна форма на главата
- Аномалии на мъжките полови органи
- Оток на врата
- По тесен анус
- Органни малформации
- Недостатъчно развити мъжки полови органи
- Множество аномалии в зависимост от естеството на засегнатия генетичен материал
- Липсващ жлъчен мехур
- Околоушна фистула
- Разширени ноздри
- Нервномускулни смущения
- Наклонено надолу междуклепачно пространство
- Аномалия на Ебщайн
- Урогенитални дефекти
- Липсващо око
- Крехки стволове на кръвоносните съдове
- Аномалии
- Недоразвити надбъбречни жлези
- Ципест пръст
- Тънък таз
- Дисморфично изглеждащо лице
- Евентрация на диафрагмата
- Дублирани бъбреци
- Необичайно дълги пръсти
- Повишен риск от левкемия
- Комплексни сърдечни малформации
- Деформация на небцето
- Голямо разстояние между пръстите на краката
- Вродени сърдечно-съдови заболявания
- Бавна зенична реакция към светлина
- Ариненцефалия
- Дълбока гънка на ръката
- Смърт скоро след раждане
- Назад разположени уши
- Редки бъбречни аномалии
- Абнормални гънки на дланите
- Дефекти на ходилата
- Необичайна позиция на аналния отвор
- Податливост на респираторни инфекции
- Множествен сърдечен дефект
- Ципести 4ти и 5ти пръст на краката
- Недесцендиране на тестиса
- Многобройни бенки
- Блед оптичен диск
- Чело с триъгълна форма
- Полидактилия на ръцете
- Плач при бебе наподобяващ котешко мяукане
- Ранно настъпваща смърт
- Полидактилия на краката
- Микрогирия
- Комплексни сърдечни дефекти
- Ранно настъпване на смъртта
- Ниско поставено чело
- Деформиран гръбначен стълб
- Херния от диафрагмален вид
- Широк и сплескан мост на носа
- Нарушения на зрителния нерв
- Недоразвити пръсти на краката
- Лош сукателен рефлекс
- Перинатална смъртност в около една трета от докладваните случаи
- Смърт около момента на раждане
- Ниски нива на кръвна захар
- Рядко срещана циклопия
- Различни видове аномалии
- Сплескване на едната страна на черепа
- Стеснение на дванадесетопръстника
- В повечето случаи смърт около времето на раждане
- Аневризма в гръдната част на аортата
- Извита нагоре горна устна
- Недоразвит десен бъбрек
- Липсващ ляв бял дроб
- Голям пикочен мехур
- Околоушни вдлъбнатини и образувания
- Абнормални уши
- Високи зърна
- Флексия на пръстите
- Патологична пигментация на ириса
- Запушен слъзен канал
- Перзистираща кавум пелуциди
- Генитална дисплазия
- Флексия на ставите
- Недостатъчност на сърцето
- Множествени кавернозни хемангиоми
- Недостатъчно развитие на мъжките полови органи
- Липсваща 4-та метакарпална кост на ръката
- Хиперекстензивни пръсти
- Малформации на белите дробове
- Широка походка
- Къс издаден напред нос
- Липсваща 12-та двойка ребра
- Анормален размер на главата
- Запушване на хранопровода
- Дефицит на яйчници
- Увеличен брой на гънките на пръстите
- Слабо развита брадичка
- Скъсена челна кост
- Запушване на колона
- Забавена реакция на зеницата към светлина
- Смърт настъпваща около раждането
- Увеличен брой на гънките на дланите
- Неправилно позициониран език
- Запушване на ректума
- Пигментни аномалии на ириса
- Рентгенографски костни аномалии
- Високо извито и тясно небце
- Наклонени клепачи
- Аномалии на зрителните нерви
- Неподвижност на част от ставите
- Тежко забавено развитие
- Слабоизразена ротация назад на ухото
- По широка уста
- Неразвитие на фетуса
- Неразвитие на един чифт ребра
- Прегъване на хеликса на ухото
- Свит палец на ръката
- Дълъг торс
- Ципи между средните пръсти на краката
- Дислокация на лакът при раждането
- Липсваща хипофиза
- Флексионна контрактура на някои стави на пръстите
- Свити пръсти на ръката
- По-дълбоки гънки на стъпалата
- Къси дистални фаланги на пръстите
- Предуктално аортно стесняване
- Изкълчване на китката при раждане
- Липса или недоразвитие на надбъбречната жлеза
- Нисък или висок ръст
- Хипермобилни стави на крайниците
- Късо дебело черво
- Липсващ нос
- Мултикистозна бъбречна дисплазия
- Изкълчване на пръстите при раждане
- Смърт настъпваща преди или скоро след раждане
- Голям яйчник
- Нарушено развитие на областта над горната устна
- Анормален десен бъбрек
- Преждевременно раждане на мъртво дете
- Абнормално позициониране на палеца на крака
- Кривина на пениса
- Пигментирани следи по кожата на предмишницата
- Липсващо дясно ухо
- Недоразвитие на надбъбречните жлези
- Частична хромозомна делеция
- Недоразвити нокти на палците на крака
- Дупки в предната част на ушите
- Пигментирани следи по кожата на долната част на краката
- Малформация на големите кръвоносни съдове
- Дълги и тесни пръсти
- Множествени мозъчни малформации
- Аномалии на фронталната линия на косата
- Неправилна форма на зъбите
- Едем на главата на плода
- Проминиращ антитрагус
- Аномалии на половите жлези
- Скупчване на пръстите на краката
- Липсваща част от гръбначния стълб
- Издаден напред нос
- Вдлъбнатина в основата на гръбначния стълб
- Допълнителни кожни гънки на шията
- Завъртане на ушната мида назад
- В много случаи ранно настъпваща смърт
- Широка предна фонтанела
- Къси малки пръсти на ръцете
- Дислокиране на очната леща
- Единична гънка на дланта
- Криви малки пръсти на ръцете
- Изостаналост на едната страна на тялото
- Смърт настъпила скоро след раждането
- Прекомерен растеж на косми
- Леко редуцирана интелигентност
- Дублирано влагалище
- Пигметации под формата на линии
- Слаборазвита премаксиларна област
- Ниско поставени зърна
- Отклонен навън лакът
- Диспозиция на ануса
- Множество родилни петна
- Липса на зрителни нерви
- Недоразвита сакрална кост
- Смърт настъпваща в детска възраст
- Допълнителен далак
- Вродени деформации на главата
- Силно уголемени венци
- Пигментираща аномалия по линиите на Блашко
- Несиметрични бъбреци
- Комбинирани сърдечни дефекти
- Вдлъбнати слепоочия
- Аномалии на сухожилните хорди в лява камера
- Отсъствие на жлъчен мехур
- Ямка на ухото
- Изпъкнали бузи при бебета
- Липсваща част от белия дроб
- Непропорционални ръце
- Анормална плантарана гънка
- Очни малформации тип Ригер (Rieger)
- Птоза на десен клепач
- Временна парализа на едната страна на тялото
- Монголоидни очи при деца
- Абнормални пръстови отпечатъци - допълнителни гънки
- Структурни мозъчни аномалии - полимикрогирия
- Множествени малки малформации