Ямка на ухото

Ямка на ухото представлява аномалия, при която се наблюдават нетипично големи вдлъбнатини на ушната мида.

Причини за ямка на ухото може да са хромозомни аномалии, генетични дефекти, брахио-ото-ренален синдром, синдром на Вилдерванк (Wildervank syndrome), синдром на Мишелс (Michels syndrome), брахио-окуло-фациален синдром, тризомия 5 мозайцизъм и други.

Тризомия 5 мозайцизъм е рядка хромозомна аномалия, при която има допълнително копие на хромозома 5 в някои клетки на организма. В някои случаи тази хромозомна аномалия няма никакви клинични симптоми. Наличието на аномалии зависи от вида на клетките на тялото, които съдържат хромозомните дефекти. Клиничните изяви са: малка глава, вродени сърдечни дефекти, камерен преграден дефект, необичайно изражение на лицето, евентрация на диафрагмата, забавен растеж и други.