Проминиращ антитрагус

Проминиращ антитрагус: вродена деформация на ушната мида, за която е характерно необичайно изпъкване на хрущялна структура, намираща се срещу трагуса, в долната част на ушната мида, от външната страна на слуховия отвор.

Проминиращ антитрагус може да се установи при някои хромозомни аномалии като синдром 14q+, делеция на хромозома 18 и други.

Синдром 14q+ представлява рядко срещано хромозомно разстройство, състоящо се в удвояване на генетичния материал от дългото рамо на хромозома 14. Съпътстващите симптоми и увреждания могат да включват голямо лице, закръглени бузи, широки фонтанели и черепни шевове, асиметрия на лицето, изпъкнало чело, малка глава, деформирана ушна мида, наклонени надолу очни цепки, колобома на ретината, широко разположени очи, цепнато небце, вродени сърдечни дефекти, понижен мускулен тонус, генитална дисплазия, умствена изостаналост, анормални зърна на гърдите и други.

Делеция на хромозома 18 е генетично разстройство, причинено от липса на част от хромозома 18. В резултат на липсващия генетичен материал може да се физически и психически увреждания като умствена изостаналост, аутистично поведение, нисък ръст, намален мускулен тонус, нарушена координация, нистагъм, припадъци, загуба на слуха, малка глава, хипоплазия на средната чат на лицето, деформация на устата, изпъкнал антихеликс на ухото, изпъкнал антитрагус, тесен слухов канал, скъсена първа метакарпална кост, дълги ръце, деформация на ходилата, еквиноварус, хипопластични срамни устни, увредено зрение, увреден слух, сърдечни аномалии, кожни вдлъбнатини над акромиона (костно образувание на лопатката) или други костни образувания, малък пенис и други.