Множество аномалии в зависимост от естеството на засегнатия генетичен материал

Множество аномалии в зависимост от естеството на засегнатия генетичен материал - това са вродени заболявания, които в зависимост от засегнатия генетичен материал се класифицират на генни мутации, хромозомни и геномни болести.

Генни мутации - получават се вследствие на мутации по време на репликация на ДНК. Наричат се още молекулни болести, мутантния ген е причина за промяна в синтезата на някой специфичен белтък и оттам за развитието на болестта. Генните болести не предизвикват стерилитет, поради което най-често болните имат потомство и това води до влошаване на съвкупността на генните на хората на Земята.

Хромозомни болести. Свързани са с нарушена структура на хромозомите - скъсяване, удължаване, инверсия, транслокация. Възникват внезапно. Причиняват спонтанни аборти, тежки увреждания, забавено умствено развитие, безплодие, ранна смърт. Възникват по-често при деца, родени от възрастни майки. Рядко са свързани с по-голям риск от раждане на второ дете с наследствена болест в семейството. Например хромозомна болест е синдромът на котешкото мяукане. Този синдром се дължи на скъсяване на хромозома 5 и носи името си от характерния плач на новороденото.

Геномни болести - дължат се на промяната в броя на автозомите или на половите хромозоми в зиготата. Възникват внезапно. Причиняват спонтанни аборти, тежки увреждания, забавено умствено развитие, безплодие, ранна смърт. Възникват по-често при деца, родени от възрастни майки. Рядко са свързани с по-голям риск от раждане на второ дете с наследствена болест в семейството. Геномни болести са синдромите на Патау (тризомия на хромозома 13), Едуардс (тризомия на хромозома 18), Търнър (монозомия Х0), Клайнфелтър (тризомия XXY), „Свръхжена” (тризомия ХХХ), „Свръхмъж” (тризомия ХYY), Даун и др.