Делеция на автозоми, неуточнена МКБ Q93.9

Вътрехромозомна аберация, характеризираща се със загуба на част или цяло дълго (q), или късо (p) рамо на хромозомата, се нарича делеция на автозоми, неуточнена.

Тази частична монозомия може да бъде два вида: терминална или интерстициална. При терминалните делеции се наблюдава разкъсване в една хромозомна лента и се загубва краен сегмент, докато при интерстициалните загубата е за сметка на вътрешен сегмент, получен след разкъсване в две хромозомни ленти.

Причината за тази хромозомна мутация може да бъде различна. Най-често това е пряко действие на мутагенни агенти или неравен кросинговър в мейозата между хомоложни хромозоми. Делециите представляват небалансиран тип аберации, като патологичен ефект винаги се наблюдава.

Клиничната картина варира в широки граници, в зависимост от това, коя е засегнатата хромозома. Най-често срещаните делеции са на късото рамо на хромозома 4, 5 и на дългото рамо на хромозома 22, 15 и 18. Повече за тези синдроми може да прочетете тук:

• Делеция на късото рамо на хромозома 4 МКБ Q93.3
• Делеция на късото рамо на хромозома 5 МКБ Q93.4
• Синдром на Di George МКБ D82.1
• Други частични хромозомни делеции МКБ Q93.5
• Други уточнени делеции на автозоми МКБ Q93.8

Делеция на автозоми, неуточнена, се доказва чрез прилагане на молекулярно-цитогенетичен и кариотипен анализ, FISH методики и др.

Раждане на дете с диагностицирано хромозомно заболяване е показание за пренатална диагностика при плануване на следваща бременност.

Лечението на различните синдроми, причинени от делеции на автозоми, включва мероприятия, свързани с подпомагане на психомоторните и социалните умения на засегнатите. Бързото етиологично лечение на острите, както и справянето с хроничните заболявания, е основна цел на медицинската помощ.