Делеция на късото рамо на хромозома 5 МКБ Q93.4

Най-честият синдром с делеция на автозомните хромозоми е делеция на късото рамо на хромозома 5 (или още синдромът на котешкото мяукане). Честотата на заболяването е 1:50 000 живородени деца.

Заболяването се проявява в следствие на делеция в късото рамо на 5-та хромозома (5p-). То може да има ненаследствен характер, когато е настъпила de novo герминативна мутация, или да има наследствен характер (при балансирана хромозомна аберация в единия родител, с обхващане на късото рамо на 5-ата хромозома).

Клиничната картина на заболяването включва ниско тегло при раждане, микроцефалия и луновидно лице. Децата изпускат характерен плач, наподобяващ котешко мяукане, който се дължи на недоразвитие на ларинкса, гласните връзки и ларингеалната мускулатура. Този симптом изчезва в предучилищната възраст. Освен това, децата се раждат с плоска основа на носа, къси пръсти, клинодактилия (срастване) на малкия пръст, мускулна хипотония (намален тонус на мускулите), вродени сърдечни пороци, спина бифида и тежко изоставане в умственото развитие. Голяма част от болните преживяват до зряла възраст.

Диагнозата се поставя с цитогенетичен анализ на хромозоми, получени от лимфоцитни култури, чрез специални оцветявания. Използва се и молекулярно-цитогенетичен анализ на интерфазни ядра чрез in situ хибридизация.

Специфично лечение за делеция на късото рамо на хромозома 5 няма. Медицинските грижи са насочени към адекватно справяне с острите и хронични заболявания, терапии за по-добро развитие на комуникацията и езика. Компютъризирани тренировки се провеждат за подобряване на визуалната и моторна координация.

Генетичният риск зависи от формата на заболяването, като при ненаследствената форма той е нисък, докато при наследствената форма е висок.

Раждането на дете със синдром на котешкото мяукане е индикация за пренатална диагностика при следваща бременност на майката.