Framar.bg 0
0
Е-аптека Промоции
Здравна библиотека
Здравни проблеми Медицинска енциклопедия Заболявания Симптоми и признаци Алтернативна медицина Анатомия Медицински изследвания Лечения Физиология Патология Ботаника Микробиология Фармакологични групи Медицински журнал Взаимодействия История на медицината и фармацията Здравето А-Я
Диагностик
Здравна помощ
Здравен справочник Специалисти Здравни заведения Аптеки Институции и организации Образование Спорт и туризъм Клинични пътеки Нормативни актове Бизнес Социални грижи Форум Консултации
Здравна медия
Здравни новини Любопитно Интервюта Видео Презентации Научни публикации Анкети Бъди активен Кампании
Здраве и начин на живот
Хранене Хранене при... Рецепти Диети Групи храни и ястия Съставки Е-тата в храните Спорт Съвети Психология Лайфстайл Интерактивни
За нас
За Фрамар За реклама Статистика Общи условия Екип Кариера Адреси на аптеки Фрамар Блог Важно Автори Програма за лоялни клиенти Промоционална брошура
Контакти
Назад | Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Вродени аномалии, деформации и хромозомни аберации Хромозомни аберации, некласифицирани другаде Монозомии и делеции на автозоми, некласифицирани другаде Делеция на късото рамо на хромозома 5

Делеция на късото рамо на хромозома 5 МКБ Q93.4

от 14 март 2011г., обновено на 08 дек 2022г.
Делеция на късото рамо на хромозома 5 МКБ Q93.4 - изображение
  • Инфо
  • Симптоми
  • Коментари
Инфо
Инфо
Симптоми
Коментари

Най-честият синдром с делеция на автозомните хромозоми е делеция на късото рамо на хромозома 5 (или още синдромът на котешкото мяукане). Честотата на заболяването е 1:50 000 живородени деца.

Заболяването се проявява в следствие на делеция в късото рамо на 5-та хромозома (5p-). То може да има ненаследствен характер, когато е настъпила de novo герминативна мутация, или да има наследствен характер (при балансирана хромозомна аберация в единия родител, с обхващане на късото рамо на 5-ата хромозома).

Клиничната картина на заболяването включва ниско тегло при раждане, микроцефалия и луновидно лице. Децата изпускат характерен плач, наподобяващ котешко мяукане, който се дължи на недоразвитие на ларинкса, гласните връзки и ларингеалната мускулатура. Този симптом изчезва в предучилищната възраст. Освен това, децата се раждат с плоска основа на носа, къси пръсти, клинодактилия (срастване) на малкия пръст, мускулна хипотония (намален тонус на мускулите), вродени сърдечни пороци, спина бифида и тежко изоставане в умственото развитие. Голяма част от болните преживяват до зряла възраст.

Диагнозата се поставя с цитогенетичен анализ на хромозоми, получени от лимфоцитни култури, чрез специални оцветявания. Използва се и молекулярно-цитогенетичен анализ на интерфазни ядра чрез in situ хибридизация.

Специфично лечение за делеция на късото рамо на хромозома 5 няма. Медицинските грижи са насочени към адекватно справяне с острите и хронични заболявания, терапии за по-добро развитие на комуникацията и езика. Компютъризирани тренировки се провеждат за подобряване на визуалната и моторна координация.

Генетичният риск зависи от формата на заболяването, като при ненаследствената форма той е нисък, докато при наследствената форма е висок.

Раждането на дете със синдром на котешкото мяукане е индикация за пренатална диагностика при следваща бременност на майката.

3.3/5 4 оценки

Симптоми и признаци при Делеция на късото рамо на хромозома 5 МКБ Q93.4

  • Ментална ретардация
  • Малка глава
  • Симптоми на сърцето
  • Цепка на небцето
  • Намален мускулен тонус
  • Липса на растеж
Всички

Коментари към Делеция на късото рамо на хромозома 5 МКБ Q93.4

От сайта
Напиши коментар 0 коментара
  1. Коментирайте Делеция на късото рамо на хромозома 5 МКБ Q93.4
    www.framar.bg 
    на 21 May 2025 в 01:29
    Коментирайте "Делеция на късото рамо на хромозома 5 МКБ Q93.4"
googletag.pubads().definePassback('/21812339056/Baner300600', [300, 600]).display();

ЗДРАВЕН ФОРУМ

Услуги в България на speedybook.pro

преди 4 дни, 13 часа и 33 мин.

Какво представлява прозяването

преди 9 дни, 4 часа и 34 мин.

Кои са летните фестивали, които ще посетите?

преди 9 дни, 4 часа и 45 мин.

Шалгам - сок от виолетов морков за детоксикация

преди 9 дни, 4 часа и 52 мин.
Всички

НАЙ-НОВОТО ВЪВ ФОРУМА

Промо код за онлайн отстъпки - търся/предлагам

преди 9 дни, 4 часа и 59 мин.

[[Great Savings]] Temu Coupon Code {{<<acv951295>>}} ? €100 Off ? new & old customer – Estonia

преди 9 дни, 19 часа и 48 мин.

[[Great Savings]] Temu Coupon Code {{<<acv951295>>}} ? €100 Off ? new & old customer – Estonia

преди 9 дни, 19 часа и 48 мин.

[[Just Landed]] Temu Coupon Code {{<<acv951295>>}} ? €100 Off ? all order – Belgium

преди 10 дни, 4 часа и 41 мин.
Всички

АНКЕТА

Прозрачна ли е благотворителността в България?

Виж резултатите

Е-АПТЕКА ПОСЛЕДНО ОБНОВЕНИ

УЕЙТ УЪРЛД CLA КОНЮГИРАНА ЛИНОЛОВА КИСЕЛИНА капсули * 180

АВЕН СЛЪНЦЕЗАЩИТЕН СПРЕЙ ЗА ЛИЦЕ И ТЯЛО ФЕМИЛИ SPF50+ 400 мл

СНБ СПРЕЙ ЗА ПРЕМАХВАНЕ НА ЗАГРУБЯЛА КОЖА 100 мл

ГАРДЪН ОФ ЛАЙФ ПРОБИОТИК ЗА ЖЕНИ капсули * 30

СНБ НЕЙЛ ЗАЗДРАВЯВАЩА ТЕРАПИЯ ЗА НОКТИ С ХЕКСАНАЛ 15 мл

ПОСЛЕДНИ КОМЕНТАРИ

ИРИТО РЕГЕНЕРИРАЩ КРЕМ 75 мл

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 20 май 2025г. в 17:04:53

ИРИТО РЕГЕНЕРИРАЩ КРЕМ 75 мл

Коментар на: Елена от 20 май 2025г. в 16:45:10

ИРИТО РЕГЕНЕРИРАЩ КРЕМ 75 мл

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 20 май 2025г. в 16:41:17

НАТУРСЛИМ ХИДРОШЕЙП капсули * 60

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 20 май 2025г. в 16:37:50

ИРИТО РЕГЕНЕРИРАЩ КРЕМ 75 мл

Коментар на: Елена от 20 май 2025г. в 14:19:53
При възникнало съмнение за здравословен проблем или нужда от лечение, моля винаги се обръщайте за медицинска консултация към квалифициран и правоспособен лекар или фармацевт. В никакъв случай не възприемайте дадената Ви чрез сайта информация като абсолютно достоверна и правилна, дори и същата да се окаже такава.
Данни на Фрамар ООД:
  • Фрамар ООД, ЕИК: 123732525, Стара Загора, ул. Петър Парчевич № 26, телефон: 0875 / 322 000, e-mail: office@framar.bg
  • За контакт
  • Borika
  • MasterCard
  • mastercard securecode
  • Visa
  • verified by visa
Информация:
  • Общи условия
  • Политика за поверителност
  • Политика за използване на бисквитки
  • Право на отказ от договора
  • Рекламации
  • Доставка
  • Плащания
  • Отстъпки за регистрирани клиенти
  • Промоции и безплатна доставка
  • Често задавани въпроси
  • Карта на сайта
  • При възникване на спор, свързан с покупка онлайн, можете да ползвате сайта ОРС
  • Български Фармацевтичен съюз
  • Изпълнителна агенция по лекарствата
  • Комисия за защита на потребителите
  • Министерство на здравеопазването
БДА NextGenerationEU DMCA.com Protection Status
© 2007 - 2025 Аптеки Фрамар. Всички права запазени! Framar.bg във Facebook
Изработка на интернет портал от Valival