Вътрешни епикантални гънки

Вътрешни епикантални гънки: кожни гънки, произлизащи от горния клепач, които покриват медиалния (вътрешен) очен ъгъл, като се простират между вътрешната страна на веждата и носа. Наличието на епикантални гънки е нормално при хора с азиатски произход, но понякога може да бъде във връзка със заболяване.

Вътрешни епикантални гънки може да се наблюдават при някои заболявания и състояния като синдром на Даун (Down), синдром на Рубинщайн-Тайби (Rubinstein-Taybi), синдром на Елер-Данлос (Ehlers-Danlos), синдром на Тричър-Колинс (Treacher-Collins), синдром на чупливата Х-хромозома, синдром на Нунан (Noonan), фетален алкохолен синдром, синдром на Търнър, фенилкетонурия, синдром на Уилямс (Williams), частична терминална монозомия на хромозома 1 и други.

Частична терминална монозомия на хромозома 1 е нарушение, засягащо 1-ва хромозома. Състои се в загуба на краен участък от дългото рамо хромозомата, което става причина за голям брой вродени увреждания, засягащи различни тъкани и органи в тялото, като лицеви аномалии, вродени сърдечни нарушения, скелетни аномалии, писклив плач, леко изоставане в ембрионалния растеж, малка глава, епикантални гънки, наклонени очни цепки, тежък постнатален растежен дефицит, подут нос, сколиоза, недоразвити полови органи, дълбока умствена изостаналост, припадъци, намален мускулен тонус и други.