Недоразвита сакрална кост

Недоразвита сакрална кост: състояния, при които се установява непълно или неправилно развитие на кръстцова кост.

Кръстцовата кост е разположена в долната част на гръбначния стълб и се намира между пети сегмент на гръбначния стълб (L5) и опашната кост. Сакрумът има триъгълна форма и се състои от пет сегмента (S1 - S5), които са свързани (споени) заедно.

Недоразвита сакрална кост е резултат на генетични заболявания,  синдром на Куриано (Curriano syndrome), синдром на Голденхар (Goldenhar syndrome), хромозомни аномалии - парциална дупликация на късото рамо на първа хромозома с парциална делеция на дългото рамо на втора хромозома (Dup (1)(pter-p31) and del(2)(q33-qter) и други.

Парциалната дупликация на късото рамо на първа хромозома с парциална делеция на дългото рамо на втора хромозома е много рядко хромозомно разстройство, при което се удвоява част от късото рамо (pter-P31) на първа хромозома и се заличава част от дългото рамо ( Q33-qter) на втора хромозома. Заболяването е установено при един пациент, който е починал на 3-месечна възраст. Наблюдаваните симптоми са включвали цепнато небце, отсъствие на анален отвор, еквиноварус (вродено криво стъпало), стесняване на субглотиса (частта под гласните струни) и недоразвитост на сакралната кост.