Дълъг торс
Дълъг торс представлява състояние, при което се забелязва по-дълъго от нормалното тяло.
Причини за дълъг торс може да са синдром хрущялно-космена хипоплазя, остеиогенезис имперфекта, ахондроплазия, намален хормон на растежа, псевдоахондроплазия, вродена спондилоепифизарна дисплазия, синдром на Търнър (Turner syndrome), синдром на Елис-Ван Кревелд (Ellis-van Creveld syndrome), синдром на Мекел-Грубер (Meckel-Gruber syndrome), синдром на Нунан (Noonan syndrome), трозмия 10 мозайцизъм и други.
Тризомия 10 мозайцизъм е много рядко хромозомно разтройство, където има допълнително копие на хромозома 10 в някои клетки на организма. Някои случаи лицата с тази хромозомна аномалия нямат никакви клинични симптоми. Наличието на аномалии в някои случаи зависи от клетката на тялото, които съдържат дефект на хромозомата, затова заболяването може да протече асимптоматично с множество вродени аномалии, като забавяне на растежа, проблеми с храненето, характерен облик на лицето, високо засводено небце, дефекти на сърцето, бъбречни нарушения, скелетни аномалии, аномалии на централната нервна система, ранна смърт, високо чело, раздалечени очи, големи уши, деформация на ушите, вдадена навътре челюст, блефарофимоза, сърдечни заболявания, дълбоки гънки на ръцете и стъпалото, монголоиден наклон на очите и други.
Коментари към Дълъг торс