Допълнителни кожни гънки на шията

Допълнителни кожни гънки на шията представлява състояние, при което се наблюдава излишно количество отпусната кожа, образуващo кожни гънки на шията.

Причини за допълнителни кожни гънки на шията може да са хромозомни аномалии, синдром на Емануел (Emanuel syndrome), синдром на Джонсън-Хол-Крус (Johnson-Hall-Krous syndrome), синдром на Търнър (Turner syndrome), синдром на Даун, след драстично отслабване, синдром микроцефалия-припадъци-умствена изостаналост-сърдечни заболявания, синдром на Куатрин-Макферсън (Quattrin-Mcpherson syndrome), синдром на Опитц-Рейнолдс-Фитцгералд (Opitz-Reynolds-Fitzgerld syndrome), тризомия 19 мозайцизъм и други.

Тризомия 19 мозайцизъм е рядък хромозомен дефект, който се изразява с допълнително копие на хромозома 19 в някои клетки. Понякога заболяването може да остане незабелязано (без симптоматика). Клиничните изяви се състоят в: множество вродени аномалии, оток на главата на плода, хидропс, коремен асцит, епикантиални гънки, плосък мост на носа, къс нос, малка уста, ниско поставени уши, деформация на ушите, къс врат, единични гънки на дланите, заоблени пръсти на краката, нокти с форма на лъжици, скъсен торс и други.