Комбинирани сърдечни дефекти

Комбинирани сърдечни дефекти представлява вродено състояние, при което се наблюдават няколко на брой сърдечни дефекта.

Причини за комбинирани сърдечни дефекти може да са хромозомни аномалии, синдром на Ди Джордж (Di George syndrome), синдром на Холт-Орам (Holt-Oram syndrome), тетралогия на Фало (Fallot tetralogy), ефект на тератогенни фактори по време на бременността, вродени инфекции, тризомия 4 мозайцизъм, заболявания на майката, като: захарен диабет, фенилкетонурия, системен лупус еритематозус и други.

Тризомия 4 мозайцизъм е рядко хромозомно разтройство, при което има допълнително копие на хромозома 4. При някои случаи, когато са засегнати малко клетки в организма, състоянието протича безсимптомно. Клиничната изява се изразява в множество вродени аномалии, като: необичайно изражение на лицето, тетралогия на Фало, синдактилия, липсващи пръсти, скелетни аномалии, анална атрезия и смърт на плода.