Пълна и частична тризомия на автозомите, неуточнена

от 26 авг 2015г., обновено на 08 дек 2022г.

Нормалният диплоиден човешки организъм притежава 23 хромозомни двойки, или общо 46 хромозоми, във всички свои клетки. Когато дадена хромозома, или част от нея, се среща три пъти, вместо нормалните два, говорим за пълна и частична тризомия на автозомите, неуточнена.

Тризомията е заболяване, което може да засегне всички автозоми в човешкия организъм и представлява вид анеуплоидия. Причините за развитието и могат най-общо да се разделят така:

грешка при протичането на процеса мейоза (мейотично неразделяне)
неправилно протичане на процеса митоза (митотично неразделяне)
транслокация на третата допълнителна хромозома върху друга хромозома

Най-често срещаните тризомии са на хромозоми 21, 13 и 18. Всяко едно от тези състояния се характеризира с различна фенотипна изява, а прогнозата и протичането им зависят от много фактори. Повече информация за тризомия 21, 13 и 18 може да намерите тук:

Диагнозата на тризомиите може да се осъществи по много начини. Използват се цитогенетичен анализ, сонография, ултразвук, съвременни флуоресцентни методи (FISH), кариотипен анализ, изследване за алфа-фетален протеин и др.

Повечето от тризомиите са несъвместими с живота и поради тази причина голяма част от фетусите загиват още преди раждането. Изключение прави синдромът на Down, както и мозаечните форми на другите синдроми, при които малформациите не са толкова тежки.

Лечение на пълна и частична тризомия на автозомите, неуточнена, не е открито. Целта е поддържане на близка до нормалната функция на засегнатите органи и системи, справяне с острите, и хронични инфекции, терапии, и методи за социална интеграция на болните с по-добра прогноза. При нужда може да се осъществи хирургична корекция на някои малформации. С добро действие са общоукрепващи и имуностимулиращи медикаменти.

Съществуват рискови фактори, свързани с развитието на тризомия на плода. Доказан такъв е възрастта на майката, като шансът за тризомия се увеличава драстично при жени над 35 годишна възраст. Предишна бременност с дете, страдащо от някои от синдромите, също се счита като рисков фактор. На такива семейства горещо се препоръчва пренатална диагностика, в случай, че се планира следваща бременност.