Допълнителна маркерна хромозома МКБ Q92.6

Маркерна хромозома се нарича ексцесивна част от хромозома с неопределен произход. Тази хромозомна част може да се нарече още и допълнителна маркерна хромозома. Присъствието и се отбелязва в кариотипа със знак "+" по следния начин: 47, XY, +mar. Честотата на срещане е около 0.24/1000 новородени.

Около 70% от случаите са de novo (нови мутации), а 30% са унаследени форми. При 30% се срещат клинични отклонения.

Маркерната хромозома може да се приеме и като тризомия. Въпреки това, маркерът може да е съставен от неактивни гени и съответно да има лека или липсваща фенотипна изява. Унаследяването на такава допълнителна маркерна хромозома е рядко срещано, тъй като поради малките си размери, тя може да изчезне по време на клетъчното делене. Описани са случаи, при които се среща повече от един маркер в изследвания индивид.

Съществува по-често срещан маркер, наречен обърната дупликация на хромозома 15. Това е специфичен синдром, при който е описана клинична картина. Наблюдават се умствено изоставане, физически вариации и чести гърчове.

Затруднения се срещат при откриването на допълнителна маркерна хромозома посредством амниоцентеза в пренаталния период. Ако маркерът не е често срещан, то трудно може да се предвиди ефекта му върху развитието на организма. В случай, че същият маркер се открие и при някой от родителите, влиянието му ще бъде много слабо.

Лечение, ако е необходимо, се провежда спрямо индивидуалните клинични симптоми на засегнатите и може да включва физиотерапия, езикова терапия, и др. Медикаментозното лечение трябва да се провежда внимателно, тъй като болните може да имат различна реактивност към медикаментите, както и да развият различни от описаните странични ефекти.