Частична тризомия на малък фрагмент МКБ Q92.3

Тризомиите при човека са причина развитие на тежко протичащи синдроми, някои от които дори са несъвместими с живота. Въпреки това, тризомията може да засегне само малка част от дадена хромозома, а засегнатите да имат добра прогноза и дори да доживеят своите старини. В такива случаи се говори за частична тризомия на малък фрагмент. Тази структурна хромозомна аберация се характеризира с дупликация на част от цялото рамо на хромозомата.

Етиологията на това заболяване е различна - грешки в процеса на протичане на мейозата или митозата, сегрегация на абнормни хромозоми, пряко действие на мутагенни агенти и др.

Големината на дупликирания фрагмент и гените, включени в него, обуславят разнообразната клинична картина. Може да се наблюдават различни лицево-черепни малформации, като неправилна форма и разположение на ушите, очите, устата и носа. Размерът на главата е малък, а тилът е плосък. Възможно е физическото и умственото развитие да са забавени. Не са изключени сърдечни пороци, неразвити гениталии, увредена функция на някои вътрешни органи и жлези. Малформации на долни или горни крайници, както и промени в структурата на кожата, са описани при някои болни, засегнати от частична тризомия.

Диагнозата се базира на физикалното и анамнестично изследване, цитогенетичен анализ чрез амниоцентеза, флуоресцентни методи.

Лечението на частична тризомия на малък фрагмент е етиологично. За избягване на усложнения, острите инфекциозни заболявания се лекуват възможно най-бързо и ефективно. При нужда се извършва хирургична корекция на някои малформации, а при нарушена двигателна функция е показана физиотерапия и други подобни методи. След консултация, за всяко засегнато дете се съставя план за лечение, който цели справянето с неговите индивидуални клинични прояви.