Симптоми и признаци при частична тризомия на малък фрагмент
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването частична тризомия на малък фрагмент
- Ментална ретардация
- Гърчове
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Малка глава
- Симптоми на сърцето
- Мускулна слабост
- Симптоми на челюстта
- Цепка на небцето
- Намален мускулен тонус
- Трудност при преглъщане
- Проблеми в развитието
- Симптоми на ухото
- Липса на растеж
- Симптоми от пръстите
- Бъбречни симптоми
- Зрителни нарушения
- Спадане, увисване на горния клепач
- Симптоми, свързани с очите
- Раздалечени очи
- Поведенчески симптоми
- Сколиоза
- Загуба на зрението
- Нистагъм
- Когнитивни увреждания
- Симптоми на шията
- Изтръпване
- Симптоми от носа
- Симптоми свързани с устните
- Смърт
- Конско стъпало
- Заешка устна
- Малки очи
- Симптоми на устата
- Симптоми, свързани с рефлексите
- Затруднения в концентрацията
- Издадено чело
- Затруднения в обучението
- Симптоми от страна на пениса
- Хиперактивност
- Симптоми, свързани с небцето
- Мъртво раждане
- Високо сводесто небце
- Симптоми, свързани с движението на очите
- Издължен филтрум
- Голяма глава
- Загуба на слуха
- Късогледство
- Симптоми от главата
- Психомоторно забавяне
- Антеверзия на ноздрите
- Необичайно изражение
- Промяна в чертите на лицето
- Хидроцефалия
- Белодробно възпаление
- Симптоми от областта на гърдите
- Камптодактилия
- Изпъкнали очи
- Кифоза
- Затлъстяване
- Промяна във формата на ушите
- Ниско тегло на новородено
- Симптоми, свързани с промени на косата
- Повишена окосменост по тялото
- Перзистиращ дуктус артериозус
- Малки уши
- Очна слабост
- Широк нос
- Деформация на ушите
- Пектус екскаватум
- Симианска (маймунска) линия
- Клюновиден нос
- Лицеви симптоми
- Хипорефлексия
- Извити пети пръсти
- Малък нос
- Плоско лице
- Хипогонадизъм
- Симптоми от тазобедрената става
- Подут нос
- Деформитет на черепа
- Тежка умствена изостаналост
- Симптоми при бременност
- Контрактури на ставите
- Недоразвитост
- Луксация на тазобедрената става
- Клепачни гънки
- Ципест врат
- Намаляване на дължината на главата
- Кифосколиоза
- Деформация на ухото
- Лордоза
- Мозъчна атрофия
- Изпъкване на ушите
- Полегати надолу палпебрални фисури
- Проблеми с храненето при бебетата
- Деформация на пръста
- Пръсти на ръцете, наподобяващи барабанни палки и нокти като часовниково стъкло
- Увреждания по ириса
- Симптоми на тестисите
- Диференциална диагноза
- Симптоми, свързани с веждите
- Вдлъбната носна кост
- Плосък корен на носа
- Вдадена челюст
- Симптоми на букалната област
- Скосено чело
- Тясно пространство между клепачите
- Увеличен размер на главата
- Нарушение на зрението
- Намалено количество на околоплодната течност
- Пигментация на кожата
- Надолу наклонени междуклепачни очни цепки
- Кривогледство
- Вродени сърдечни заболявания
- Малка бразда над горната устна
- Арефлексия
- Разсеяност
- Полегати надолу очни цепки
- Затруднения при обучение
- Спадане на клепачите
- Припокриване на пръстите
- Триъгълно лице
- Симптоми на миглите
- Дисморфични белези
- Деформация на ръката
- Пес планус
- Аномалии на ухото
- Загуба на говор
- Голям език
- Изпъкналост на носа
- Наклонени надолу пространства между клепачите
- Ниско чело
- Високо извито стъпало
- Къси очни цепки
- Липсващи пръсти на краката
- Малка очна цепка
- Аномалии засягащи гениталиите
- Големи размери на фонтанелите
- Фекална инконтиненция
- Арахнодактилия
- Ниско разположена линия на косата в задната част на шията
- Вродени аномалии на сърдечния мускул
- Микроцефалия
- Дебели вежди
- Сънна апнея
- Дефекти на долните крайници
- Дефекти засягащи скелета
- Пирамидални признаци
- Равна задна част на черепа
- Уголемена фонтанела
- Деформация на предмишницата
- Малформации на сърцето
- Лимфедема
- Широк носен корен
- Повишено съдържание на ликвор в черепната кухина
- Слаба мускулатура на тялото
- Тежко психомоторно изоставяне
- Висока извивка на носа
- Кожни гънки по шията
- Стеноза на клапата на белодробната артерия
- Прави очертания на горната устна
- Къс стернум
- Тънки пръсти
- Анормална дължина на пръстите
- Скъсена очна цепка
- Недоразвити краища на пръстите
- Едностранна бъбречна хипоплазия
- Дълги и тънки пръсти на долните крайници
- Издължени стъпала
- Полегати палпебрални фисури
- Анормална форма на пръстите
- Сърдечни малформации
- Увеличен заден ъгъл на ушите
- Стеснена белодробна артерия
- Заострена брадичка
- Стомашно-чревни дефекти
- Проминиращ носен мост
- Скъсени клепачи
- Черепни аномалии
- Колобома на окото
- Аномалии на лицето
- Дефекти на ръцете
- Нагоре поставени очни цепки
- Бъбречни аномалии/нарушения
- Издадена напред горна челюст
- Ниско разположена коса до линията на челото
- Трункусно затлъстяване
- Анормално фронтално поставена линия на косата
- Високо извита вежда
- Тежко забавяне на растежа
- Наклонени надолу клепачни цепки
- Вродена пилорна стеноза
- Моторно изоставане
- Лицеви деформации
- Патологична позиция на крака
- Дефекти на краката
- Редуциран хрущял на ухото
- Малформации на пръстите на ръцете
- Малформации на пръстите на краката
- Остеопения при деца
- Аномалия на влагалището
- Анормално широк гръден кош
- Свързани вежди
- Генитоуринарна дефекти
- Обърнати нагоре ноздри
- Уши с нетипична форма
- Липсваща кост на ръката
- Недоразвит ушен хрущял
- Генитална хипоплазия
- Пренатален забавен растеж
- Вроден синофрис
- Прибрана долна устна
- Палец поставен близко до останалите пръсти на ръката
- Единайсет чифта ребра
- Стеснение на белодробната клапа
- Аномалии в сърдечно-съдовата система
- Забавен растеж след раждането
- Вродени аномалии в долните крайници
- Сплеснат мост на носа
- Необичайно поставени зърна
- Структурните дефекти на сърцето
- Стеснение по белодробната артерия
- Аномалии на мъжките полови органи
- Уста оприличаваща се с формата на лък
- Постнатален забавен растеж
- Криви ръце
- Ставни аномалии
- Вдлъбване до носа
- Неврологични аномалии
- Аутистични знаци
- Слабо развит антихеликс
- Много дълги мигли
- Забавяне на растежа в периода на вътрематочното развитие
- Уста във формата на лък
- Повишено изкривяване на лакътните ъгли
- Патологичен хемоглобин
- Дефекти на пикочните пътища
- Адренокортикална хипоплазия
- Натрупване на течности в черепа
- Дупликация на коремните органи
- Малформации на главата
- Цепковиден лицев дефект
- Много дебели мигли
- Вродена дорзифлексия на палеца
- Липса на метакарпални кости
- Липсващи фаланги на ръката
- Стомашно-чревни малротации
- Деформирани назад завъртени уши
- Нарушена подвижност на хранопровода
- Високо разположени вежди
- Сраствания между втория и третия пръст
- По малко на брой дерматоглифи
- Полегати гънки на горния клепач
- Чревна малротация
- Прекалено много гънки по дланта на ръката
- Тежко изоставане в развитието
- Намаляване на мускулатурата
- Перзистиращо самонараняване при деца
- Тежко психомоторно изоставане
- Асиметрични бузи
- Лека форма на неонатална асфиксия
- Несинхронна перисталтика на хранопровода
- Аутизъм или аутистично поведение
- Лек дисморфичен вид на лицето
- Хипоплазия на корпус калозум и мозъчен червей в главния мозък