Вродена пилорна стеноза

Вродената пилорна стеноза е състояние, при което по рождение е стеснена частта на стомаха, която го свързва с дванадесетопръстното черво, което води до затруднено евакуиране на стомашното съдържание и хронично подуване на стомаха със съпътстващите го усложнения.

Вродената пилорна стеноза може да се дължи на синдром на Даун, синдром инфантилна хипертрофична пилорна стеноза, тризомия (тройност) на първа хромозома, синдром на Търнър (Turner) и други.

Тризомията на първа хромозома представлява наличие в генома едно излишно допълнително копие на първа хромозома, което е причина за вродена пилорна стеноза, дефекти на пръстите на ръцете и краката, тежък ментален дефицит, анормално широки фонтанели, капилярни хемангиоми, къс нос, недоразвитие на мускулатурата на скелета, нисък ръст и други.