Цепковиден лицев дефект

Цепковиден лицев дефект означава наличие на вроден дефект на костите и/или меките тъкани на лицето, при който има нарушение в нормалното срастване на двете половини на главата по време на зародишното развитие.

Цепковиден лицев дефект може да се установи при синдром фронто-назална дисплазия, синдром дупликация (удвояване на сегмент) на първа хромозома, синдром хипотелоризъм-вълча уста-хипоспадиаза, вело-кардио-фациален синдром, синдром изотретиноинова ембриопатия и други.

Синдромът дупликация (удвояване на сегмент) на първа хромозома се изразява с цепковиден лицев дефект, полегато чело, слабост на мускулите на очите, анормална структура на ушните миди, вродени хернии, мъртви раждания в по-тежките случаи, микроцефалия и други.