Ставни аномалии
Ставни аномалии: вродени нарушения в структурата и функцията на една или няколко от ставите в тялото. Може да бъдат с различни костни аномалии, деформации на крайниците, двигателни смущения и други.
Ставни аномалии може да се наблюдават като признак на редица състояния и заболявания като мозаицизъм на хромозома 9, тризомия 9q32, брахидактилия, фетален алкохолен синдром, артрогрипоза, синдром на Марден-Уокър (Marden-Walker) и други.
Мозаицизъм на хромозома 9 е рядко хромозомно заболяване, при което хромозома 9 се удвоява в някои от клетките на организма. В зависимост от вида и броя на клетките, които съдържат удвоен генетичен материал може да настъпят различни увреждания, сред които са черепно-лицеви аномалии, малко разстояние между клепачите, деформация на крайниците, бъбречни малформации, тежка умствена изостаналост, кистозно разширение на четвърта мозъчна камера, наклонени надолу очи, къс нос, нисък ръст, малка долна челюст, ставни аномалии, ниско поставени уши, анормална форма на ухото, недобре развити пръсти на краката, тясно лице, структурни дефекти на сърцето, малформации на централната нервна система, забавен растеж на плода, белодробни нарушения, недобре развити кости на бедрата, чревна малротация и други.
Коментари към Ставни аномалии