Дупликации, които могат да се визуализират само през прометафазата МКБ Q92.4

Прометафазата представлява фаза в процеса на митоза, последващ профазата и предшестващ метафазата. По време на този процес се наблюдава разпадане на ядрената обвивка на клетката, а вече удвоеният брой хромозоми формират протеинова структура, наречена кинетохори. Делителното вретено се свързва с кинетохорите и ги подготвя за предвижването им до двата полюса на клетката.

Дупликации, които могат да се визуализират само през прометафазата, предизвикват вродено разстройство, причинено от нарушение в броя или структурата на хромозомите.

Вродените дефекти представляват аномалии, които се случват по време на феталното развитие (през първия триместър на бременността). Те могат да засегнат анатомичното развитие и функцията на много органи и системи. Някои от вродените дефекти, като заешката устна например, могат да бъдат лесно открити и диагностицирани, докато за сърдечни пороци и др., са нужни специални изследвания. Степента на засягане зависи от много фактори и варира от лека до много тежка, в някои случаи до състояния, несъвместими с живота.

Причините за развитието на вродени дефекти не са напълно изяснени, но са известни рискови фактори, които със сигурност оказват влияние върху развитието на фетуса. Такива са тютюнопушенето, консумацията на алкохол, остри инфекциозни заболявания, приемане на различни медикаменти по време на бременността и др. Фолиевата киселина се използва като профилактично средство срещу развитието на вродени дефекти, въпреки това, консултацията с лекар преди приема и е задължителна.

Диагностицирането на вродените дефекти се осъществява посредством ултразвук, сонография, цитогенетичен анализ, флуоресцентни методи и др.

Лечението им е комплексно и ангажира широк спектър от специалисти. То цели подобряване функцията на засегнатите органи и системи чрез различни видове медикаменти, а при нужда се провеждат и хирургични интервенции. С добър ефект са невростимулаторите, общоукрепващите средства, физиотерапията, езиковата терапия.

Описаните вродени аномалии, предизвикани от дупликации, които могат да се визуализират само през прометафазата, засягат 8-ма хромозома и са диагностицирани около 21-ва гестационна седмица чрез амниоцентеза. При засегнатите ембриони се наблюдават сърдечни аномалии, които се коригират хирургично в първите дни след раждането. В последствие се съобщава известно забавяне във физическото развитие, но други нарушения не са наблюдавани.