Повишено ниво на аргинин в урината

Повишено ниво на аргинин в урината: наднормена концентрация на аминокиселината аргинин в урината.

Аргининът е една от 20-те аминокиселини, които са необходими за синтеза на протеините в организма. Представлява междинен метаболит от обмяната на уреята и източник на амидинови групи за синтеза на креатин, субстрат за синтеза на азотен оксид и източник на орнитин за синтез на полиамини. Като предшественик на азотен оксид, аргининът заема ключова роля във функцията на съдовата система, имунната система и мозъчната дейност. Обикновено аргининът се филтрира от кръвта в урината, след което подлежи на реабсорбция и рециркулация в кръвта. При нарушаване на този механизъм, аргининът се концентрира във висока степен в урината, а количеството й в кръвта намалява.

Повишено ниво на аргинин в урината може да настъпи в резултат на 2p21 делеция синдром, хипотония-цистинурия синдром, дефекти в транспорта на цитрулин в организма, бъбречнокаменна болест, отравяния с тежки метали и други.

2p21 делеция синдром представлява генетично заболяване, причинено от липса на поне четири съседни гени от хромозома 2 - SLC3A1L, PPM1B, PREP и C2orf34. Симптомите може да включват хипотония, цистинурия, характерни лицеви черти (изпъкнало чело, дълги мигли, бадемовидна форма на очите, големи и завъртяни назад уши), млечна ацидемия, затруднено хранене, преходна неонатална хиперкалцемия и хипогликемия, бъбречни камъни и други.

Хипотония-цистинурия синдром е по-лека форма на 2p21 делеция синдром. Характерно за него е изоставане в растежа през първата година от живота и бързо покачване на телесното тегло през по-късно детство, понижен мускулен тонус. Може да се наблюдават още увиснали клепачи, долихоцефалия, затруднено хранене, бъбречно-каменна болест, хиперфагия в късното детство, цистинурия, хипергонадотропен хипогонадизъм, недостатъчност на растежния хормон, намалени движения на плода, завишени нива на аминокиселини в урината (аргинин, цистин, лизин, орнитин) и други.