Зачервени окъсани мускулни влакна

Зачервени окъсани мускулни влакна: нарушена цялост на мускулните влакна и наличие на червеникаво оцветяване около клетъчните мембрани, видими при изследване на мускулната тъкан под микроскоп.

Зачервени окъсани мускулни влакна са характерен симптом на митохондриална болест (нарушена функция на митохондриите разположени в мускулните клетки), която може да настъпи в резултат на генетично увреждане, засягащо митохондриалната ДНК. Такова генетично увреждане е делеция 2p21.

Делеция 2p21 представлява хромозомна мутация, състояща се в липса на част от генетичния материал на хромозома 2 в място означавано като 2p21. В резултат на липсата на определени гени, настъпват редица нарушения като неонатални гърчове, цистинурия, цистинови бъбречни камъни, тежко изоставане в растежа и развитието, лицев дисморфизъм (големи уши, бадемовидни очи, дълги мигли, спуснати клепачи, сплескан мост на носа), намалена ензимна активност на митохондриалната дихателна верига, затруднено хранене, преходна неонатална хипокалцемия, преходна неонатална хипогликемия, млечна ацидемия, повишени нива на някои аминокиселини в урината и други.