Диспластични ушни лобове

Диспластични ушни лобове: деформация на ушните миди, дължаща се на нарушено формиране на меките части на ушните раковини, означавани като ушни лобове.

Диспластични ушни лобове могат да бъдат изолирана малформация или да са симптом на 1q проксимална делеция.

1q проксимална делеция е хромозомно нарушение, състоящо се в откъсване и загуба на част от дългото рамо на хромозома 1. Нарушенията, които могат да настъпят в резултат на загубата на генетичен материал могат да включват малки и диспластични ушни лобове, малка долна челюст, кръгло лице, микорбрахицефалия (малка и къса глава), изпъкване на челото, редки вежди, ингвинална херния, широки ръце и крака, скъсени крайници, хипопластични полови органи, тежко изоставане в ембрионалния и постнаталния растеж, дълбока умствена изостаналост и други.