Липса на дисталните гънки на пръстите

Липса на дисталните гънки на пръстите: състояние, характеризиращо се с отсъствие на гънките, намиращи се в крайната част на пръстите, над междуфалангеалната става.

Липса на дисталните гънки на пръстите се установява при 3q делеция синдром.

3q делеция синдром представлява хромозомно нарушение, включващо загуба на участък от дългото рамо на хромозома 3. Според големината на засегнатия участък и намиращият се в него генетичен материал, може да настъпят различни нарушения като:

• черепно-лицеви аномалии - макроцефалия, ретрогнатия, телекантус, дълъг или къс филтрум, малка челюст, хипопластични надочни хребети, аномалии на ушите, анофталмия, микрофталмия, блефарофимоза, епикантални гънки, птоза, кривогледство, цепнато небце, заешка устна, клюнест нос,
• скелетни нарушения - тринайсет ребра, тринайсет гръдни прешлена, пектус каринатум, къса шия, кифоза, сколиоза, забавен растеж,
• нарушения на крайниците - деформации на пръстите на ръцете и краката, брахидактилия, широки палци, деформирано стъпало, липсващи дистални фаланги, къси средни фаланги,
• мозъчни увреждания - церебрална атрофия, разширени мозъчни стомахчета, агенезия на корпус калозум, липса на церебралния вермис,кисти в задните черепни ямки, менингоцеле
• забавено развитие на речта, усилен мускулен тонус, психомоторно изоставане и други.