Малка и къса глава

Малка и къса глава: състояние, при което размерите на главата са по-малки от тези приемани като средни за съответната големина на тялото, а лицевата част е скъсена. Състоянието се означава още с термина микробрахицефалия.

Малка и къса глава може да се наблюдава в резултат на редица вродени състояния и заболявания като терминална делеция на хромозома 1, дупликация 19q, частична тризомия 9, делеция на хромозома 17, микробрахицефалия-птоза-заешка устна синдром, синдром на Клайнфелтер, синдром на Roberts Pseudothalidomide и други.

Терминална делеция на хромозома 1 е хромозомно нарушение, при което краен участък на дългото рамо на 1-ва хромозома се отделя. В резултат на липсата на част от генетичния материал, още при раждането могат да се установят редица увреждания като дълбока умствена изостаналост, сърдечни аномалии, леки скелетни аномалии, микробрахицефалия, подут нос, лицев дисморфизъм, вътрешни епикантални гънки, наклонени междуклепачни пространства, недобре диференцирани полови органи, припадъци, сколиоза, писклив глас, намален тонус на мускулите, лек пренатален растежен дефицит, тежък постнатален растежен дефицит и други.