Скъсени крака

от 24 фев 2014г., обновено на 12 дек 2022г.

Скъсени крака: необичайно малка дължина на долните крайници. Може да се наблюдава в комбинация с нисък ръст, къси ръце, деформации на костите и други.

Скъсени крака може да се наблюдават при някои вродени увреждания и заболявания, включващи 46 XY хромозома 7 делеция р13-р21, олигодонтия-кератит-язви по кожата-артроостеолиза комплекс, скелетни аномалии, синдром на Емери-Нелсън (Emery-Nelson) и други.

46 XY хромозома 7 делеция р13-р21 представлява хромозомна аномалия, характеризираща се със загуба на малка част от хромозома 7, означавана като р13-р21, което причинява редица смущения в организма. Последствията от хромозомната аномалия може да включват къси ръце, къси крака, къси пръсти, деформирани и ниско поставени уши, птоза, засводено небце, изоставане в психичното и двигателното развитие, недоразвити полови органи, хемангиом, хипоспадия и други.

46 XY хромозома 7 делеция р13-р21 е вид хромозомно разстройство, при което малка част от хромозома 7 се заличава (губи), което води до различни нарушения в организма. Симптомите на 46 XY хромозома 7 делеция р13-р21 може да включват изоставане в психомоторното развитие, къси пръсти, ниско поставени уши, малформации на ушите, спускане на горните клепачи, засводено небце, къси ръце, къси крака, хипоспадия, недоразвити гениталии, хемангиом и други.