Липса на церебеларния вермис

Липса на церебеларния вермис: липса на частта от малкия мозък, означавана като малкомозъчен вермис или червей. Вермиса се разполага в средната част на малкия мозък, а функцията му се свързва главно с координацията на тялото, позата и придвижването.

Липса на церебеларния вермис се установява при Денди-Уолкър малформация, синдром на Арима (Arima), микроцефаличен остеодиспластичен примордиален нанизъм (microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism), синдром на Жуберт (Joubert), фетален алкохолен синдром, делеция 3q синдром и други.

Делеция 3q синдром е рядко срещано хромозомно разстройство, при което част от дългото рамо на 3-та хромозома се заличава. В зависимост от големината на липсващия генетичен материал настъпват различни по тип и тежест симптоми като макроцефалия, микрогнатия, ретрогнатия, анофталмия, къса шия, сърдечни увреждания, ставни контрактури, деформации на пръстите, усилен мускулен тонус, забавено физическо и двигателно развитие, умствен изостаналост, забавено развитие на речта, кривогледство, клюнест нос, епикантус инверсус, синдактилия, брахидактилия, къси средни фаланги, аномалии в броя на ребрата и гръдните прешлени, брахикамптодактилия на палците, симианска линия, кисти в задната черепна ямка, агенезия на корпус калозум, агенезия на малкомозъчния вермис, менингоцеле, вълча уста, заешка устна и други.