Гонадна аплазия

Гонадна аплазия: форма на нарушено развитие на половите жлези, при която се наблюдава бързо заместване на функционалната яйчникова (тестикуларна) тъкан, с фиброзна.

Гонадна аплазия може да настъпи в резултат на XY гонадна агенезия, анорхия (вродена липса на тестиси), синдром на Търнър, пълна или частична 46 XY гонадна дисгенеза и други.

Пълна 46 XY гонадна дисгенеза е рядко заболяване при жени, за което е характерно наличие на всички нормални женски характеристики на тялото, но с нефункциониращи яйчници. Заболяването се причинява от дефект в SRY ген, разположен върху хромозома Yp11.3. Съпътстващите нарушения може да включват липса на полово съзряване, аменорея (липса на менструация), безплодие (стерилитет), гонадна аплазия и други.