Липса и аплазия на тестиса МКБ Q55.0

Няколко седмици след оплождането в ембриона се сформират първични полови жлези (тестиси), които произвеждат хормони, отговорни за развитието на репродуктивната система на бебето. Нарушенията през периода на ембрионалното развитие могат да причинят неразвитие или неправилно развитие на тестисите.

Рубриката липса и аплазия на тестиса включва вродени аномалии на половата система. Те могат да засягат единия или и двата тестиса.

Липсата и на двата тестиса е рядко срещана аномалия. Тя представлява сериозен здравен проблем за нормалното развитие на момчето. Липсата на тестиси се означава като анорхия. Изследванията показват ниски тестостеронови нива (типични за женския пол  нива), повишени нива на фоликулостимулиращ хормон и лутеинизиращ хормон, XY кариотип, ниски нива на анти-Мюлеров хормон нива. Болните най-често са с висок ръст и евнухоидни пропорции. Често се установява недоразвита простатна жлеза, а скротумът е с намалени размери и празен (тестиси липсват).

Важно е да се отдиференцира недесцендиралият тестис от пълната липса на сформирал се тестис. Това не може да стане само с физикалния преглед, затова се прави ултразвуково изследване, ядрено-магнитен резонанс, за да се открие евентуално, ако има задържан тестис в коремната кухина.

Аплазията на тестиса се дължи на различни хромозомни отклонения. При тази аномалия има сформиране на тестиси, но обикновено тяхната нормална функция е нарушена поради различни структурни промени в самите полови жлези. В повечето случаи на аплазия на тестиса се наблюдава стерилитет.

Към тази група аномалии спада аплазията на герминатичните клетки или още се нарича Sertoli cell-only syndrome. Засегнатите момчета са с нормални мъжки вторични полови характеристики и имат нормални или малки по размер тестиси. В тези случаи се прави биопсия на тестисите, за да се докаже липсата на сперматозоиди. Пациентите с този синдром се характеризират със силно намалена или липсваща сперматогенеза въпреки наличието на Сертолиеви и Лайдигови клетки. При значителна част от момчетата с този синдром се наблюдава микроделеция в региона на Y хромозомата – областта Yq11, известна като AZF (азооспермия фактор региона).

Клиничната картина на пациентите с липса и аплазия на тестиса може да бъде разнообразна. В някои случаи момчетата имат нормално развити вторични полови белези, но са стерилни, поради нарушена сперматогенеза. В други случаи вторичните полови белези, характерни за мъжкия пол, са слабо развити и отговарят по-скоро на тези, характерни за женския.

Диагнозата се поставя чрез физикален преглед, инструментални (ехография, ядрено-магнитен резонанс), хормонални изследвания.

Лечението включва:

• прилагане на мъжки хормони (андрогени);
• изкуствени (протези) тестиси импланти;
• психологическа подкрепа.