Преходна неонатална хипокалцемия

Преходна неонатална хипокалцемия: временно понижение на концентрацията на калций в кръвта при новородени, водещо до тетания и гърчове.

Преходна неонатална хипокалцемия може да настъпи при наличие на генетично заболяване означавано като синдром на 2p21 заличаване, преходен хипопаратиреоидизъм, недостиг на витамин Д в съчетание с хипомагнезиемия и други.

Синдром на 2p21 заличаване е заболяване, дължащо се на загуба на участък от хромозома 2, означаван като 2p21. В резултат на липсата на гените, съдържащи се в този участък, в организма настъпват редица функционални и морфологични увреждания. Характерно за заболяването е наличието на някои черти на лицето като изпъкнало чело, бадемовидни очи, ниско поставени уши, завъртяни назад ушни миди, сплескан мост на носа, птоза, както и редица други нарушения като тежко изоставане в растежа и развитието, затруднено хранене, нефролитиаза, цистинови камъни в пикочния мехур, намалени фетални движения, млечна ацидемия, хипотония, преходна неонатална хипогликемия, преходна неонатална хипокалцемия, увреждане на мускулните влакна, повишени нива на орнитин в урината, повишени нива на лизин в урината, повишени нива на аргинин в урината, понижена ензимна активност на митохондриалната дихателна верига и други.