Понижена активност на ензимите на митохондриалната дихателна верига

Понижена активност на ензимите на митохондриалната дихателна верига: отслабване на активността на ензимите, влизащи в състава на митохондриалната дихателна верига, предизивикващо недостиг на енергия в клетките и тъканите.

Митохондриалната дихателна верига представлява протеинов комплекс, разположен във вътрешната мембрана на митохондриите. Функцията му е свързана основно със снабдяването на клетките с енергия, необходима за протичане на биологичните процеси в тях.

Понижена активност на ензимите на митохондриалната дихателна верига е един от признаците на хромозомната аномалия синдром на 2p21 делеция.

Синдром на 2p21 делеция представлява генетично заболяване, настъпващо в резултат на липса на част от хромозома 2, означавана като локус 2p21. В резултат на липсата на съдържащите се в този участък гени, в организма настъпват различни увреждания. Характерен признак на заболяването е наличието на лицев дисморфизъм, включващ бадемовидни очи, птоза, изпъкнало чело, завъртяни назад ушни миди, ниско поставени уши, сплескан мост на носа, както и функционални увреждания като понижена ензимна активност на митохондриалната дихателна верига, тежко изоставане в растежа и развитието, намалени фетални движения, нефролитиаза, цистинови камъни в пикочния мехур, млечна ацидемия, затруднено хранене, преходна неонатална хипогликемия, преходна неонатална хипокалцемия, увреждане на мускулните влакна, хипотония, повишени нива на орнитин в урината, повишени нива на аргинин в урината, повишени нива на лизин в урината и други.