Цистинови камъни в пикочния мехур

Цистинови камъни в пикочния мехур: утаяване на аминокиселината цистин в пикочния мехур под формата на твърди, неразтворими в урина с нормална киселинност (между 6 и 7). Цистиновите камъни се разтварят в урина с pH около 7.5. Често симптомите на цистинови камъни в пикочния мехур включват кръв в урината и силна болка в слабините или в хълбоците.

Цистинови камъни в пикочния мехур се образуват, когато е налице нарушена обмяна на аминокиселината цистин, което се наблюдава при генетично нарушение, предавано по наследство. Такова генетично нарушение е 2p21 делеция синдром.

2p21 делеция синдром представлява хромозомна аномалия засягаща хромозома 2, в резултат на която настъпват цистинурия, наличие на цистинови камъни в пикочния мехур, хипотония, неонатални гърчове, изоставане в растежа и развитието, млечна ацидемия, понижена активност на ензимите в митохондриалната дихателна верига, лицев дисморфизъм и други. Лицевият дисморфизъм включва бадемовидна форма на очите, изпъкнало чело, големи и завъртяни назад уши, дълги мигли и други.